Kreatintransporter-Mangel

Synonyme: CRTR-Mangel, Kreatintransporter-Defekt

Definition

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • Störung des Kreatinstoffwechsels

Ätiologie

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • x-chromosomal-rezessive Erkrankung

Epidemiologie

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • Inzidenz nicht bekannt

Differentialdiagnosen

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • Psychomotorische Retardierung?
  • Epilepsie?
  • Sprachentwicklungsverzögerung?
  • Hirnatrophie?

Diagnostik

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • MR-Spektroskopie im Gehirn zum Nachweis von erniedrigtem Kreatin
  • erhöhte Kreatin-Konzentration im Plasma und Urin
  • normale Guanidinoazetat- Konzentration im Plasma und Urin Kreatin-Uptake-Untersuchung in Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • Psychomotorische Retardierung
  • Epilepsie
  • Sprachentwicklungsverzögerung
  • Hirnatrophie

Therapie

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • bei Hemizygoten: keine effektive Behandlung möglich
  • bei symptomatischen Heterozygoten: Kreatin p.o.

Komplikationen

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • schlechte Prognose

Zusatzhinweise

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  • Störung der Kreatin-Aufnahme in Gehirn und Muskel

Literaturquellen

Kreatintransporter-Mangel

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.227)
  2. Georg F. Hoffmann, Armin Grau (2004) - Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie -Thieme, Stuttgart (S.103-109)

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