Konnatales adrenogenitales Syndrom

Synonyme: konnatale Hyperandrogenämie, AGS, angeborenes AGS

Definition

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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  • Das konnatale adrenogenitale Syndrom kommt aufgrund des genetisch determinierten, kongenitalen Enzymschäden der Nebennierenrinde
  • stark eingeschränkte bis fehlende Sekretion von Kortisol und/oder Aldosteron

Ätiologie

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Das konnatale adrenogenitale Syndrom hat folgende Ursachen :

  • Enzymdefekt in der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde
  • meist ein 21-Hydroxylase-Mangel
  • Stein-Levanthal-Syndrom (polyzystische Ovarien, Amenorrhoe, Sterilität und Hirsutismus)
  • Idiopathischer Hirsutismus
  • erfolg eine kompensatorisch vermehrte Freisetzung von ACTH und daraus folgender beidseitiger Nebennierenrindenhyperplasie

Epidemiologie

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Zur Epidemiologie des konnatalen adrenogenitalen Syndroms liegen derzeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Anamnese

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Beim konnatalen adrenogenitalen Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung :

  • Inspektion
  • Diagnostik Urin und Plasma
  • bei Frauen = Vermännlichung?
  • bei Männern = Pubertas praecox?
  • Sonographie Abdomen

Diagnostik

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des konnatalen adrenogenitalen Syndroms sind relevant :

  • Androgene, Testosteron, Dehydroepiandrosteron (DHEA) und ACTH im Serum erhöht
  • 17-Ketosteroide im Urin erhöht
  • 17-OH-Kortikosteroide im Urin und Cortisol erniedrigt
  • beim Salzverlustsyndrom zusätzlich Na+ erniedrigt und K+ erhöht im Serum
  • Sono und CT des Abdomens: Tumorausschluss im Bereich der Nebennieren und der Ovarien

Klinik

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Das konnatale adrenogenitale Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen :

  • bei der Frau Hirsutismus (männl. Behaarungstyp, Bartwuchs), Zyklusstörungen, ggf. Virilisierung (Vermännlichung) mit Tiefwerden der Stimme, Klitorishypertrophie, Brustatrophie
  • bei Männern Hodenatrophie, präpubertär eine Pubertas praecox mit Penishypertrophie, verfrühter Ausbildung von Schambehaarung und Bartwuchs; Azoospermie aufgrund des hypogonadotropen Hypogonadismus
  • beim 21-Hydroxylase-Mangel: AGS mit Salzverlustsyndrom, symtomarmes AGS, Late-onset-Form des AGS
  • adrenogenitales AGS führt ohne Therapie in den ersten Lebenswochen durch Hypoatriämie, Hyperkaliämie und Hypoglykämie ad exitum

Therapie

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Die Therapie des konnatalen adrenogenitalen Syndroms setzt sich zusammen aus :

  • Substitutionsbehandlung: Hydrokortison 30-50 mg/d, auf 3 Einzelgaben verteilt (morgens 50%, mittags 15%, abends 35% der Tagesdosis)
  • Zur Behandlung der ovariellen Ausfallerscheinungen: kombinierte Östrogen-/Gestagentherapie: 1,25 mg natürlich Östrogene und 5 mg Medrogeston = 1 Tablette/d Presomen comp. für 21 Tage, dann 7 Tage Pause

Komplikationen

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Zur Komplikationen des konnatalen adrenogenitalen Syndroms liegen derzeit keine Angaben vor


Zusatzhinweise

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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Es liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise zum konnatalen adrenogenitalen Syndrom vor


Literaturquellen

Konnatales adrenogenitales Syndrom

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Alken P, Walz PH  - Urologie - Chapman und Hall
  • Eichenauer R, Sandmann J, Vanherpe H - Klinikleitfaden Urologie - Urban und Fischer
  • Lohr, Keppler - Innere Medizin - Ullstein Medical

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