Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

Definition

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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Kongenitales Nephrotisches Syndrom :  Manifestation bis zum 3. Lebensmonat

Infanitles Nephrotisches Syndrom: Manifestazion zw. 3.-12- Lebensmonat


Ätiologie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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  • autosomal-rezessiv
  • Mutation im NPHS1-Gen: kodiert für Nephrin (Podozytenprotein)
  • Podozyten haben keine Fortsätze (abnorme Schlitzmembran)

Epidemiologie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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tritt stark gehäuft in Finnland auf (macht dort 50% aller pädiatrischen Fälle von terminaler Nierneinsuffizienz aus)


Differentialdiagnosen

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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Anamnese

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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  • positive Familienananmnese?
  • Autreten bis zum ersten Lebensjahr?
  • Nephrotisches Syndrom?

Diagnostik

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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Klinik

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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  • Nephrotisches Snydrom:
  1. massive Proteinurie
  2. Hypoalbuminämie
  3. Ödeme
  4. Hyperlipoproteinämie
  • GFR bis zum 6. Lebensmonat meist noch normal
  • Malnutrition,
  • Wachstumsstillstand
  • häufige Infektionen durch erworbenenr IgG-Mangel
  • Thromboembolien durch AT-verlust

Therapie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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  • Albumininfusion
  • gggf. beidseitige Nephrektomie
  • Dialyse
  • Transplantation

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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