Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

Definition

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

Kongenitales Nephrotisches Syndrom :  Manifestation bis zum 3. Lebensmonat

Infanitles Nephrotisches Syndrom: Manifestazion zw. 3.-12- Lebensmonat

Ätiologie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• autosomal-rezessiv
• Mutation im NPHS1-Gen: kodiert für Nephrin (Podozytenprotein)
• Podozyten haben keine Fortsätze (abnorme Schlitzmembran)

Epidemiologie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

tritt stark gehäuft in Finnland auf (macht dort 50% aller pädiatrischen Fälle von terminaler Nierneinsuffizienz aus)

Differentialdiagnosen

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• Rapid progressive Glomerulonephritis Typ 3
• Akute postinfektiöse Glomerulonephritis
• Chronisch progredientes Glomerulonephritis-Syndrom
• Membranöse Glomerulonephritis
• Membranoproliferative Glomerulonephritis
• Postinfektiöse Glomerulonephritis

Anamnese

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• positive Familienananmnese?
• Autreten bis zum ersten Lebensjahr?
• Nephrotisches Syndrom?

Diagnostik

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• Klinik
• Serumelektrophorese: Albumin, y-Globulin↓
• Harnstoff, Kreatinin↑, Kreatinin-Clearance ↓
• Cholesterin, Triglyzeride ↑,
• IgG-, Antithrombin-Verlust
• Sonographie der Nieren
• Nierenbiopsie: segmentale glomeruläre Veränderungen

Klinik

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• Nephrotisches Snydrom:

1. massive Proteinurie
2. Hypoalbuminämie
3. Ödeme
4. Hyperlipoproteinämie

• GFR bis zum 6. Lebensmonat meist noch normal
• Malnutrition,
• Wachstumsstillstand
• häufige Infektionen durch erworbenenr IgG-Mangel
• Thromboembolien durch AT-verlust

Therapie

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• Albumininfusion
• gggf. beidseitige Nephrektomie
• Dialyse
• Transplantation

Komplikationen

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

• terminale Niereninsuffizienz
• Thrombosen
• Krämpfe
• hypovolämischer Schock

Zusatzhinweise

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

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Literaturquellen

Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme