Kongenitales kurzes Femur

Synonyme: angeborener Femurdefekt, Proximal focal femoral deficiency, PFFD, Femurhypoplasie, proximaler Femurdefekt

Definition

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • das Spektrum von Fehlbildungen am Femur reicht von der leichten Verkürzung bis zum vollständigen Fehlen des ganzen Femurs
  • Besteht eine Deformität oder ein Defekt des Femurs, so ist immer der proximale Anteil mitbetroffen

Ätiologie

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • der proximale Femurdefekt entsteht durch den Einfluss einer Noxe (virale Infektion, Medikament, Strahlen, mechanischer Einfluss etc.) zwischen der 4. und 9. SSW
  • Einwirkungsdauer und Aggressivität der Noxe bestimmen nicht die Lokalisation, sondern nur das Ausmaß der Läsion
  • es gibt Hinweise auf eine mögliche hereditäre Variante
  • die Inzidenz von assoziierten Anomalien ist sehr hoch und beträgt bis zu 70%
  • in 50% der Fälle besteht gleichzeitig ein longitudinaler Defekt der Fibula
  • oft auch eine Verkürzung der Tibia
  • die Patella ist häufig dysplastisch und manchmal lateralisiert
  • das Knie ist idR. in einer Valgusfehlstellung
  • am Fuß fehlen meist eine oder mehrere laterale Strahlen
  • im Bereich des Rückfußes besteht wegen der dysplastischen Fibula oft eine Instabilität des Talus, häufig kommt eine Vertikalisierung oder eine Coalitio talocalcanea hinzu
  • seltener ist auch die Gegenseite oder eine der oberen Extremitäten betroffen

Epidemiologie

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • Inzidenz 2 : 100.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • Inspektion
  • Palpation
  • Funktionsüberprüfung
  • Deformität erkennbar?
  • Verkürzung?
  • Hypoplasie der Muskulatur?
  • assoziierte Anomalien vorhanden?
  • MRT

Diagnostik

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • bei der Femurhypoplasie ist die Verkürzung bei der Geburt oft noch nicht sehr ausgeprägt, so dass die Diagnose manchmal erst im Kleinkindalter gestellt wird
  • beim kongenitalen Femurdefekt hingegen ist die Deformität schon bei der Geburt eindeutig sichtbar
  • MRT-Untersuchung der Muskulatur

Klinik

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • Deformität bei Geburt sichtbar
  • manschmal ist die Verkürzung der Extremität derart ausgeprägt, dass die Muskulatur ebenfalls hypoplastische sein kann
  • aber auch bei ausgeprägten Formen sind alle Muskeln angelegt
  • die klinische Untersuchung sollte bei der Geburt immer sehr sorgfältig erfolgen, da assoziierte Anomalien außergewöhnlich häufig sind

Therapie

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • die Behandlung der kongenitalen Anomalien des Femurs ist sehr aufwendig und verlangt viel Erfahrung
  • folgende Behandlungsmöglichkeiten stehen zur Verfügung:
  • Schuherhöhung
  • orthetische Versorgung
  • prothetische Versorgung
  • Umstellungsosteotomien
  • Implantation des Femurstumpfes im Femurkopf
  • Arthrodese des Stumpfes mit dem Azetabulum in Kombination mit einer Beckenosteotomie nach Chiari
  • Arthrodese des Kniegelenkes unter Erhaltung der Wachstumsfugen
  • operative Beinverlängerung
  • Umkehrplastik
  • Amputation

Komplikationen

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  • jede Behandlung dieser Pat. mit der äußerlich oft gut sichtbaren Behinderung sollte von einer guten psychologischen Führung begleitet sein

Literaturquellen

Kongenitales kurzes Femur

Bearbeitungsstatus ?
  1. F. Hefti - Kinderorthopädie in der Praxis - Springer Verlag
  2. F.U. Niethard, J. Pfeil - Orthopädie - Duale Reihe - Thieme Verlag

Assoziierte Krankheitsbilder zu Kongenitales kurzes Femur

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen