Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Synonyme: Adrenogenitales Syndrom, AGS, Adrenogenitales Salzverlustsyndrom; Debré-Fibiger-Syndrom, adrenogenital syndrome, adrenocortical hyperplasia

Definition

Kongenitale Nebennierenhyperplasie

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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine angeborene Enzymdefekt in der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde


Ätiologie

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Die Ursachen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie sind :

  • Autosomal-rezessiv vererbter Defekt in der Kortisolsynthese
  • Mikrosomaler Cytochrom P450c21 Enzymdefekt (21-Hydroxylase Defekt oder 11-beta Hydroxylase Defekt)

Pathogenese :

  • Verminderte Kortisolsynthese → ↑ ACTH → Hyperplasie der Nebennierenrinde → ↑ Produktion von Kortisol- und Aldosteronvorstufen mit androgener Wirkung→ ↓ Gonadotropinfreisetzung über den negativen Rückkopplungsmeschanismus zwischen Hormonkonzentration im Blut und hypothalamus-Hypophysen-Achsen
  • Zusätzlicher Aldosteronmangel im Extremfall 

Epidemiologie

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  • Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Ursache eines intersexuellen äußeren Genitale und einer der häufigsten angeborenen Stoffwechseldefekten
  • Inzidenz 1:5.000-15.000
  • Prävalenz der Merkmalsträger : 0,01!100 (Homozygot), 2/100 (Heterozygot)
  • 95% der Fälle 21-Hydroxylase-Mangel

Differentialdiagnosen

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

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Folgende Informationen zur kongenitalen Nebennierenhyperplasie sind von Bedeutung :

  • Alter
  • Medikamente
  • Familienanamnese
  • Gynäkologische Anamnese (Menarche, Zyklusunregelmäßigkeiten, Geburten)
  • Allgemeinzustand? Erbrechen? Exsikkose?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der kongenitalen Nebennierenhyperplasie sind relevant :

  • Klinische Untersuchung
  • Hormonediagnostik (ACTH ↑, Kortisol ↓, DHEA/Dehydroepiandrosteron↑ im Serum, 17-Ketosteroid↑ im Urin)
  • Stoffwechseldiagnostik (Enzymdiagnostik) 

Klinik

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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen :

  • Symptomatik abhängig von Ausprägungsgrad

Auswirkungen des erhöhten Androgenspiegels :

  • Vorzeitige Epiphysenverschluss (Kleinwuchs im Erwachsenenalter), Beschleunigte Knochenreifung wegen hohem Spiegel von Testosteron
  • Virilisierung, Hirsutismus, Akne, Tiefe Stimme, Klitorishypertrophie, Amenorrhoe bei Mädchen/Frauen
  • Pseudopubertas praecox (Größezunahme von Penis und Hoden, Pubarche), Hodenatrophie, Kräftige Muskulatur, Infertilität bei Jungen/Männern

Auswirkung bei erniedrigtem Androgenspiegel :

  • Symptome des Salzverlustsyndroms (Exsikkose, Fehlende Gewichtzunahme, Gewichtverlust, Dehydratation durch Erbrechen, Addison-Krise)

Therapie

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Die Behandlungsmöglichkeiten der kongenitalen Nebennierenhyperplasie umfassen folgendes :

  • Durchbrechung der gestörten Biosynthese von Cortisol durch Gabe von Glukokortikoiden
  • Verhinderung der Virilisierung mit der Gabe von 20-25μg Dexamethason/kg KG
  • Lebenslage Hydrokortison- und ggf. Mineralkortikoidsubstitution
  • Operative Korrektur des äußeren weiblichen Genitale (Klitorisreduktionsplastik und Vaginoplastik)

Komplikationen

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Als Komplikationen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie können auftreten :

  • Addison-Krise
  • Schwerer Salzverlust bis zum Tod
  • Ausgeprägte Virilisierung

Zusatzhinweise

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  • Bei Jungen zeigen sich keine Fehlbildungen des Genitals, sodass die Erkrankung in der Regel bei Geburt nicht erkannt wird

Literaturquellen

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2008) Keil J - Prüfungsvorbereitung Urologie - Thieme Verlag
  • (2007/08) Haag, Hanhart, Müller - Gynäkologie und Urologie - Medizinische Verlags - und Informationsdienste
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • (2006) Hautmann R, Huland H - Urologie - Springer Verlag
  • Eichenauer R, Sandmann J, Vanherpe H - Klinikleitfaden Urologie - Urban und Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Kongenitale Nebennierenhyperplasie

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