Kongenitale Myopathien

Synonyme: Myopathia distalis juvenilis hereditaria, DMRV, HIBM2, MM, Distale Myopathie Typ Nonaka, Distale Myopathie Typ Miyoshi

Definition

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Kongenitale Myopathien sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit Muskelschwäche und Paresen distaler Muskelgruppen ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur oder der Gesichts- und Rumpfmuskulatur mit unterschiedlichem Vererbungsmodus und Manifestationsalter. Es werden 3 Gruppen unterschieden:


Ätiologie

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Die Ursachen der kongenitalen Myopathien sind [2,3]:

  • Hereditär: autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Vererbung
  • Es kommt je nach Erkrankungsform zu Defekten in verschiedenen Muskelproteinen: u.a. Dysferlin, Selenoprotein N, Tropomyosin, Alpha-Aktin, Troponin, Cofilin
  • Kongenitale Muskeldystrophien: Mangelhafte Produktion von Proteinen der Muskelzellwand und der Basalmembran. Häufig treten Glykolisierungsstörungen auf.
  • Kongenitale Muskelreifungsstörung/Strukturmyopathien: Mangelhafte Produktion von Proteinen, die zur Kontraktion benötigt werden. Häufig finden sich Ablagerungen von Aktin in den Muskelzellen.

Epidemiologie

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Zu kongenitalen Myopathien liegen nur sehr wenige epidemiologische Daten vor:

  • die einzelnen Myopathien sind sehr selten und wurden teilweise an weniger als 50 Patienten weltweit beobachtet
  • Inzidenz: 1:20.000 Neugeborenen (Schätzwert in Ermangelung verläßlicher Daten) [3]
  • Z.T. signifikante regionale Unterschiede im Auftreten der einzelnen Erkrankungsformen, z.B. tritt die Fukuyama-CMD überwiegend in Japan und die Muscle-Eye-Brain-Erkrankung primär in Finnland auf [3]
  • oft normale Lebenserwartung mit langer Geh- und Erwerbsfähigkeit

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der kongenitalen Myopathie sind folgende Angaben von Bedeutung:

  • Muskelschwund/-schwäche?
  • gestörte Feinmotorik?
  • Muskelschmerzen?
  • Kalte Hände/Füße?
  • Hängen der Augenlider?
  • Störung der Augenbeweglichkeit?
  • Schluckstörungen?
  • Entwicklungsstörung?
  • Krampfanfälle?
  • weitere Betroffene in der Familie?
  • evtl. Fremdanamnese

Diagnostik

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Zur Diagnostik der kongenitalen Myopathie sind relevant[4]:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe schwach bis fehlend, Kraftgrad, Gangprüfung
  • Labor: CK (> 1000 U/l deutet auf primär myogene Ursache hin). Östrogen, Gestagen, Testosteron. Evtl. Bestimmung von Enzymen des Muskelstoffwechsels (z.B. Atmungskettenenzyme, Alpha-Glukosidase). Antinukleäre Antikörper und antizytoplasmatische AK bei Verdacht auf Dermatomyositis
  • Elektrophysiologie: EMG mit myotonen Potentialen (hochfrequente Entladungsserien ["Sturzkampfbombergeräusch"]), wechselnde Amplitude und verkürzte, niedrige Einzelpotentiale
  • Muskelbiopsie: myopathisches Gewebemuster mit Kaliberschwankungen, Typ-I-Muskelfaseratrophie
  • molekulargenetische Untersuchung
  • MRT: Hirnatrophie, ausgedehnte subkortikale Entmarkungsherde, Muskelödem, Nachweis charakteristischer Verteilungsmuster der Myopathie
  • EKG: evtl. Herzrhythmusstörungen, Tachykardie
  • Ösophagus-Breischluck: bei Schluckstörungen
  • ophthalmologisches Konsil: Katarakt, Netzhautdegeneration?

Klinik

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Folgende Symptome der kongenitalen Myopathie können auftreten [3,4]:

  • Erkrankung kann schnell oder langsam fortschreiten
  • schwere generalisierte Muskelhypotonie ("floppy infant")
  • Trinkschwäche
  • Fachies myopathica (offenstehender Mund mit hohem Gaumen)
  • Intelligenzminderung
  • Gefahr der respiratorischen Insuffizienz
  • Sehstörungen
  • Ptosis
  • Bei schwerem Verlauf deutlich eingeschränkte Lebenserwartung
  • Skoliose kann auftreten
  • in seltenen Fällen ausgeprägte Ateminsuffizienz
  • Herzrhythmusstörungen

Therapie

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Die Therapie der kongenitalen Myopathien umfasst folgendes [2]:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • lebenslange Physio-/Ergotherapie 
  • adäquate Ernährung zur Vermeidung von Übergewicht
  • orthopädische Maßnahmen: Nachtschienen, Beinorthesen etc
  • ggf. Beatmung
  • ggf. Herzschrittmacher bei komplexen Herzrhythmusstörungen
  • genetische Beratung
  • Operative Verfahren: z.B. bei Skoliose, Kontrakturen oder zur Korrektur einer Ptosis
  • Kortikoide (0,75 mg/kg/KG/d können zu einer kurzfristigen Verbesserung der Symptomatik führen

Komplikationen

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Beri kongenitalen Myopathien können folgende Komplikationen auftreten [3,4]:

  • Arbeitsunfähigkeit
  • Sehstörungen
  • Beatmungspflicht
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Kardiale Beteiligung
  • frühzeitiger Tod

Zusatzhinweise

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Zur kongenitalen Myopathie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. (2008) Grehl H, Reinhardt F  - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  2. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  3. (2010) Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) - Wissenswertes über die kongenitalen Myopathien: http://www.dgm.org/index.php?article_id=704>

  4. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>

  5. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

  6. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  7. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-055_S1_Dystrophien__myotone__nichtdystrophe_Myotonien_und_periodische_Laehmungen_10-2008_10-2013.pdf>


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