Kongenitale Laktoseintoleranz

Synonyme: angeborene Milchzuckerunverträglichkeit,,Laktosemalabsorption,angeborenes Laktasemangelsyndrom,Alaktasie

Definition

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Bei der angeborenen Laktoseintoleranz handelt es sich um einen angeborenen (kongenitalen) Enzymdefekt (Lactase)mit daraus resultierender Unverträglichkeit von Milchzucker, der das ganze Leben erhalten bleibt. Er hat genetische Ursachen und kann vererbt werden.


Ätiologie

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Ursache der kongenitalen Laktoseintoleranz: autosomal-rezessiver Erbgang.


Epidemiologie

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Insgesamt ist ein vollständiger Laktasemangel sehr selten und tritt dann bereits beim Säugling auf.

Häufiger ist eine Abnahme der Laktaseaktivität mit zunehmendem Lebensalter.


Differentialdiagnosen

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Anamnese

Kongenitale Laktoseintoleranz

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  • Durchfall nach Aufnahme von Milch oder milchhaltiger Nahrung?
  • Erbrechen?
  • Gewichtsabnahme?
  • Blähungen?
  • Bauchschmerzen?
  • aufgetriebener Bauch?
  • Völlegefühl?

Diagnostik

Kongenitale Laktoseintoleranz

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  • Beschwerdefreiheit unter laktosefreier Spezialmilchnahrung?
  • H2-Atemtest (Wasserstoffexhalationstest): nach Laktosegabe kommt es zu vermehrter Abatmung von H2 (>20 ppm)
  • Laktosetoleranztest: nach Gabe von 50g Milchzucker nur unzureichender Anstieg der Glukose im Blut (< 20mg/dl im venösen Blut,    < 25mg im kapillären Blut)
  • Gentest: Wangenschleimhautabstrich oder Blutprobe, LCT-Genotyp?
  • Dünndarmbiopsie (kein Routinetest): Nachweis einer niedrigen oder nicht vorhandenen Laktaseaktivität

Klinik

Kongenitale Laktoseintoleranz

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  • abdominelle Schmerzen
  • Gewichtsabnahme
  • geblähtes Abdomen
  • starkeDiarrhoe nach Aufnahme von Milchnahrung
  • Erbrechen
  • Flatulenz
  • Völlegefühl

Therapie

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Strikte Einhaltung einer laktosefreien Diät sowie Ernährung des Säuglings mit einer Spezialnahrung.

Evtl. orale Enzymsubstitution durchführen, hierbei jedoch ausreichend hohe Dosierung (Dosis individuell unterschiedlich) anstreben.

Auf ausreichende Kalziumzufuhr achten.


Komplikationen

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Unbehandelt kann die Erkrankung zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie zu schweren Gehirnschäden führen.


Zusatzhinweise

Kongenitale Laktoseintoleranz

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Die Symptome der angeborenen Laktoseintoleranz sind viel stärker ausgeprägt als bei der mit dem Alter zunehmenden Laktoseintoleranz.


Literaturquellen

Kongenitale Laktoseintoleranz

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  1. (2008) Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer -Therapie in der Kinder und Jugendmedizin- Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. (2007) Mayatepek E.- Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  3. (2007) Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß- Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag
  4. (2007) Doris Paas: Das Laktose-Intoleranz Buch. Verlagshaus Monsenstein und Vannerdat, Köln
  5. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag
  6. (2005) Matthias Lohr, Bernhard K. Keppler - Innere Medizin: Kompendium für Studium und Klinik - Elsevier, München

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