Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

Synonyme: Fehlbildungen der Tibia, Tibiahypoplasie, partielle oder totale Aplasie, präaxiale longitudinale Dysplasie, tibiale Dysmelie

Definition

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Informationen zu einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia:

  • bei tibialen Reduktionsfehlbildungen sind am Unterschenkel 3 verschiedene Formen zu unterscheiden
  • 1. Tibiafehlbildungen bei Thalidomidembryopathie
  • 2. Tibiafehlbildungen mit Oligodaktylie am Fuß
  • 3. Tibiafehlbildungen mit Polydaktylie

Ätiologie

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Mögliche Ursachen einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia sind:

  • als Ursache der Thalidomidembryopathie wird eine exogene Noxe angegeben, die während der sensiblen Phase der Bein- und Fußdifferenzierung zu Schäden am Keim führt
  • die Crurischisis wird als sporadische Fehlanlage beobachtet, sie kann aber auch vererbt sein
  • diese Formen können ein- und doppelseitig auftreten
  • bei doppelseitiger Ausprägung ist der Schweregrad rechts und links nicht immer einheitlich
  • die Tibiaaplasie in Verbindung mit Polydaktylien ist offensichtlich wie bei Polydaktylien häufiger vererbt

Epidemiologie

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Alle Formen einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia sind sehr selten und werden nur sporadisch beobachtet.

Eine Häufung der Fehlanlagen wurde lediglich während der Thalidomidkatastrophe in den Jahren 1959-1962 beobachtet.


Differentialdiagnosen

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Anamnese

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Folgende Informationen sind bei einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia zu erheben:

  • Inspektion
  • Palpation
  • Funktionsüberprüfung
  • Welche Form der Fehlbildung?
  • Verkürzung des Unterschenkels mit Fußdeformität?
  • Röntgenuntersuchung
  • Instabilität?

Diagnostik

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Zur diagnostischen Abklärung einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia sind relevant:

  • charakt. ist im klinischen Bild die Verkürzung des Unterschenkels mit einer Fußdeformität, die an einen Klumpfuß erinnert
  • röntgenologisch Verkürzung der Tibia, bei der häufig die distale Epiphyse fehlt
  • der proximal verbliebene Tibiateil ist hypoplastisch, keine auffällige Valgität im Kniegelenk
  • bei totalem Fehlen des Schienbeines Instabilität des Unterschenkels im Kniegelenk

bei Typ I:

  • besteht eine Luxation des Fibulaköpfchens nach proximal
  • das Fibulaköpfchen ist oberhalb und neben dem lateralen Femur zu tasten
  • die Fibula ist nach hinten verkrümmt

bei Typ II:

  • Fibula meist gerade
  • das Fibulaköpfchen steht distal des lateralen Femurkondylus
  • das distale Tibiaende steckt in einem eigenen Hautsack

bei Typ III:

  • hier ist die Fibula nach hinten gekrümmt
  • das Fibulaköpfchen leicht nach proximal verlagert
  • charakt. sind 6 oder mehr Zehen (präaxiale Polydaktylie)

Klinik

Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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Folgende Symptome sind bei einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia möglich:

Tibiafehlbildungen bei Thalidomidembryopathie:

  • fehlt idR der distale Teil der Tibia
  • die Fibula ist verkürzt, nach dorsal verbogen
  • das Fibulaköpfchen nach proximal luxiert
  • der Fuß ist überwiegend 5-strahlig angelegt und nach medial abgekippt
  • die Fußform und -stellung erinnert an einen angeborenen Klumpfuß

Tibiafehlbildungen mit Oligodaktylie am Fuß:

  • der Großzehenstrahl kann hypoplastisch sein oder ganz fehlen
  • die Oligodaktylie ist mit schweren Fußdeformitäten verbunden und kann bis zu einem monodaktylären Fuß führen
  • Tibia und Fibula sind distal auseinandergespreizt
  • der Tibiarest kann in einem eigenen Hautmantel liegen als Ausdruck einer Spaltbildung des Unterschenkels
  • der Fuß liegt zwischen Tibia und Fibula, weil ein oberes Sprunggelenk nicht angelegt ist, oder der Fuß weicht bei partieller Aplasie der Tibia zur tibialen Seite ab
  • die distale Fibula ist dann tiefster Punkt an diesem Bein
  • bei der schweren Fußdeformität kommt es zu einem erheblichen Pes adductus

Tibiafehlbildungen mit Polydaktylie:

  • offensichtlich handelt es sich hier um eine eigenständige Fehlanlage am Unterschenkel, bei der das Wadenbeinköpfchen wie bei der Spaltbildung am Unterschenkel nicht luxiert, das Kniegelenk stabil ist, sofern ein Tibiarest vorhanden ist

Therapie

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Die therapeutischen Maßnahmen einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia umfassen:

  • die Behandlung soll eine stabile Verbindung zwischen Femur und Fuß herstellen, die Fußdeformität korrigieren und damit die orthopädietechnische Versorgung erleichtern
  • es ist eine sog. "Fußunterstellung" durrchzuführen
  • dabei wird die distale Fibulaepiphyse in den Talus oder kalkaneus implantiert, um so einen plantigraden Auftritt des Rückfußes zu gewährleisten
  • gleichzeitig muss die Achillessehne verlängert werden, evtl. Verkürzung der Peronealsehnen
  • bei partieller Aplasie der Tibia oder bei einer Unterschenkeldiastase ist außerdem proximal eine Fusion zwischen Tibiarest und der distalen Fibula vorzunehmen, um so eine stabile Verbindung zwischen Femur und Fuß zu erreichen
  • beide Maßnahmen können ca. im 2. Lj. vorgenommen werden, damit das Kind mit apparativer Versorgung etwa zeitgerecht Laufen lernen kann
  • in der weiteren Entwicklung während der Wachstumsphase sind regelmäßige Kontrollen notwendig
  • eine apparative Versorgung kann eine Fehlwuchs nicht verhindern
  • die zunehmende Beinlängendifferenz ist apparativ auszugleichen
  • eine Verlängerung des Unterschenkels ist dann möglich und sinnvoll, wenn dadurch auf eine größere apparative Versorgung verzichtet werden kann
  • bei totalem Fehlen des Schienbeines ist es möglich, das Fibulaköpfchen in die Fossa intercondylaris zu implantieren, so dass bei funktionstüchtigem Oberschenkelstrecker mit apparativer Führung des Kniegelenkes auch eine gewisse Beweglichkeit im Gelenk erhalten bleibt

Komplikationen

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Als Komplikation einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia bei der Fußunterstellung kann eine Schädigung der distalen Fibulaepiphyse auftreten.

Ein daraus resultierender Fehlwuchs, aber auch eine ausbleibende stabile Verbindung zwischen Fibula und Fuß, eine Pseudarthrose an der Fusionsstelle von Tibia und Fibula sind möglich.


Zusatzhinweise

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Es liegen zur Zeit keine Zusatzinformationen zu einer kongenitalen Hypo- und Aplasie der Tibia vor.


Literaturquellen

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  1. C.-J. Wirth - Orthopädie und orthopädische Chirurgie - Thieme Verlag
  2. F.U. Niethard, J. Pfeil - Orthopädie - Duale Reihe - Thieme Verlag
  • (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  • (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  • (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

Assoziierte Krankheitsbilder zu Kongenitale Hypo- und Aplasie der Tibia

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