Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Synonyme: carbohydratedeficient glycoprotein Syndrome, CDG-Syndrome

Definition

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Störung der Glykoproteinsynthese

Ätiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • autosomal-rezessive Erkrankung
  • gestörte N-Glykan-Prozesierung
  • GDP-Fruktosetransporter-Defizienz

Epidemiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Inzidenz nicht bekannt

Differentialdiagnosen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Dysmorphie?
  • psychomotorische Retardierung?
  • gesteigerte Infektanfälligkeit?
  • ausgeprägte Leukozytose?

Diagnostik

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • isoelektrischen Fokussierung (IEF)von Transferrin im Serum
  • Sicherung der Diagnose erfolgt enzymatisch bzw. molekulargenetisch

Klinik

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Bearbeitungsstatus ?
  • Dysmorphie
  • psychomotorische Retardierung
  • gesteigerte Infektanfälligkeit
  • ausgeprägte Leukozytose

Therapie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • orale Fukose-Substitution: nur Teilkorrektur der Smptome möglich

Komplikationen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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Zusatzhinweise

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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Literaturquellen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.236)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

Assoziierte Krankheitsbilder zu Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie

  1. Lymphadenitis colli
  2. Mykoplasmenpneumonie
  3. Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen
  4. Amnioninfektionssyndrom
  5. Paraumbilikale Hernie
Weiterführende Links

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