Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Synonyme: carbohydratedeficient glycoprotein Syndrome, CDG-Syndrome

Definition

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Störung der Glykoproteinsynthese

Ätiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • autosomal-rezessive Erkrankung
  • gestörte N-Glykan-Prozesierung
  • GDP-Fruktosetransporter-Defizienz

Epidemiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Inzidenz nicht bekannt

Differentialdiagnosen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • Dysmorphie?
  • psychomotorische Retardierung?
  • gesteigerte Infektanfälligkeit?
  • ausgeprägte Leukozytose?

Diagnostik

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • isoelektrischen Fokussierung (IEF)von Transferrin im Serum
  • Sicherung der Diagnose erfolgt enzymatisch bzw. molekulargenetisch

Klinik

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

Bearbeitungsstatus ?
  • Dysmorphie
  • psychomotorische Retardierung
  • gesteigerte Infektanfälligkeit
  • ausgeprägte Leukozytose

Therapie

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  • orale Fukose-Substitution: nur Teilkorrektur der Smptome möglich

Komplikationen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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Zusatzhinweise

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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Literaturquellen

Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.236)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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