Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Synonyme: carbohydratedeficient glycoprotein Syndrome, CDG-Syndrome
Definition
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- Störung der Glykoproteinsynthese
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Ätiologie
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- autosomal-rezessive Erkrankung
- gestörte N-Glykan-Prozesierung
- GDP-Fruktosetransporter-Defizienz
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Epidemiologie zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Epidemiologie
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- Inzidenz nicht bekannt
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Differentialdiagnosen zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Differentialdiagnosen
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Anamnese zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Anamnese
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- Dysmorphie?
- psychomotorische Retardierung?
- gesteigerte Infektanfälligkeit?
- ausgeprägte Leukozytose?
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Diagnostik zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Diagnostik
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- isoelektrischen Fokussierung (IEF)von Transferrin im Serum
- Sicherung der Diagnose erfolgt enzymatisch bzw. molekulargenetisch
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Klinik zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Klinik
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- Dysmorphie
- psychomotorische Retardierung
- gesteigerte Infektanfälligkeit
- ausgeprägte Leukozytose
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Therapie zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Therapie
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- orale Fukose-Substitution: nur Teilkorrektur der Smptome möglich
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Komplikationen zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Komplikationen
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
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Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Zusatzhinweise zu:
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Zusatzhinweise
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Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc Literaturquellen zu:
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
Literaturquellen
Kongenitale Glykosylierungsstörung IIc
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.236)
- Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
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