Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

Synonyme: carbohydratedeficient glycoprotein Syndrome, CDG-Syndrome

Definition

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • Störung der Glykoproteinsynthese

Ätiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • autosomal-rezessive Erkrankung
  • gestörte Bildung der N-Glykan-Gruppe
  • Phosphomannose-Isomerase-Defizienz
  • gastroenterologische Erkrankung

Epidemiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • Inzidenz nicht bekannt

Differentialdiagnosen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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Anamnese

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • Eiweißverlustenteropathie?
  • Hypoglykämien?
  • Leberfibrose?
  • Gerinnungsstörung z.B.: Blutungen oder Thrombosen?

Diagnostik

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • isoelektrischen Fokussierung (IEF)von Transferrin im Serum
  • Sicherung der Diagnose erfolgt enzymatisch bzw. molekulargenetisch

Klinik

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • keine neurologische Symptomatik
  • Eiweißverlustenteropathie
  • Hypoglykämien
  • Leberfibrose
  • Gerinnungsstörung z.B.: Blutungen oder Thrombosen

Therapie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • wirksame Therapie:
  • orale Gabe von Mannose

Komplikationen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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Zusatzhinweise

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  • früher bekannt unter „carbohydratedeficient glycoprotein"-(CDG-)Syndrome

Literaturquellen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ib

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.236)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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