Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Synonyme: carbohydratedeficient glycoprotein Syndrome, CDG-Syndrome

Definition

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • Störung der Glykoproteinsynthese

Ätiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessive Erkrankung
  • gestörte Bildung der N-Glykan-Gruppe
  • Phosphomannose-Mutase-Defizienz

Epidemiologie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • Inzidenz nicht bekannt
  • häufigster Typ der kongenitalen Glykosylierungsstörungen

Differentialdiagnosen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • Strabismus?
  • Inverse Mamillen?
  • Supragluteale Fettpolster?
  • statomotorische und mentale mittelgradig Retardierung?
  • fehlende Erlernung des Laufens?
  • Hepatopathie?
  • Perikardergüsse?
  • Hypogonadismus?
  • Retinitis pigmentosa?
  • „stroke-like"-Episoden?
  • Koma?
  • Krampfanfälle?
  • ausgeprägte Kleinhirnhypoplasie?

Diagnostik

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • isoelektrischen Fokussierung (IEF)von Transferrin im Serum
  • Sicherung der Diagnose erfolgt enzymatisch bzw. molekulargenetisch

Klinik

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • Strabismus
  • Inverse Mamillen
  • Supragluteale Fettpolster
  • statomotorische und mentale mittelgradig Retardierung
  • fehlende Erlernung des Laufens
  • Hepatopathie
  • Perikardergüsse
  • Hypogonadismus
  • Retinitis pigmentosa
  • „stroke-like"-Episoden
  • Koma
  • Krampfanfälle
  • ausgeprägte Kleinhirnhypoplasie

Therapie

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • keine bekannte wirksame Therapie

Komplikationen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • keine Besserung bei neurologischer Beteiligung

Zusatzhinweise

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  • früher bekannt unter „carbohydratedeficient glycoprotein"-(CDG-)Syndrome

Literaturquellen

Kongenitale Glykosylierungsstörung Ia

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.235)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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