Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Synonyme: Morbus Günther, Porphyria Congenita, CEP, Günther Syndrom

Definition

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie ist eine angeborene Störung der Hämsynthese durch verminderte Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase


Ätiologie

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Bei der kongenitale erythropoetische Porphyrie kommt es durch Enzymaktivitätsmangel zur Ansammlung und vermehrter Ausscheidung von Uroporphyrin I.


Epidemiologie

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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  • die kongenitale erythropoetische Porphyrie ist eine autosomal rezessive Erbkankheit
  • extrem selten
  • Manifestation im Kindesalter

Differentialdiagnosen

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Anamnese

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Bei der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • roter Urin?
  • schwere Lichtempfindlichkeit?
  • verfärbte Zähne?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Zur diagnostischen Abklärung der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sind relevant:

  • Klinik
  • Labor: Uroporphyrin I

Klinik

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • schwere Fotodermatose
  • hämolytische Anämie
  • Mutilationen
  • Narbenkarzinome
  • rotgefärbter Urin
  • verfärbte Zähne (rötlich braun, leuchten in langwelligem UV-Licht)
  • Splenomegalie

Therapie

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei kongenitaler erythropoetischer Porphyrie umfassen:

  • Lichtschutz
  • Bluttransfusion
  • Splenektomie
  • evntl. allogene Knochenmarkstransplantation

Komplikationen

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Bei der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Splenomegalie
  • hämolytische Anämie

Zusatzhinweise

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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie hat eine ungünstige Prognose.


Literaturquellen

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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  1. MLP Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Thieme, Stuttgart
  2. Herold, Gerd: Herold Innere Medizin (2008)- Köln
  3. Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin (2007)- Thieme, Stuttgart
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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