Kombinierte Fehlbildungen mit Hydrozephalus

Definition

Kombinierte Fehlbildungen mit Hydrozephalus

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Kombinierte Fehlbildungen sind mit weiteren, kongenitalen Fehlbildungen verbundene Hydrozephalusformen mit schwerer Mehrfachbehinderung.


Ätiologie

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Die Ursachen der kombinierten Fehlbildungen sind:.

  • idiopathische kongenitale Fehlbildungen des Gehirns/Schädels und des kraniozervikalen Übergangs
  • kongenitaler Verschlusshydrozephalus meist mit
    • Meningomyelozele oder
    • Chiari-2-Fehlbildung oder
    • Dandy-Walker-Syndrom
  • vermutete Ursachen:
    • Pränatale Infektionen, Entzündungen, Hirnblutungen
    • Zystenbildungen, Tumore
    • Bakterielle oder virale Entzündung der Mutter während der Schwangerschaft
    • genetisch bedingt (x-chromosomale Aquäduktstenose)

Epidemiologie

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Die kombinierten Fehlbildungen sind selten.

Chiari-Fehlbildungen:

  • Inzidenz: 4/100.000
  • Typ I: symptomatisch in Adoleszenz und Erwachsenenalter
  • Typ II: symptomatisch bereits in Kindheit
  • Typ III: meist früh letal

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den kombinierten Fehlbildungen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
  • Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
  • Sprech-/Schluckstörungen?
  • Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
  • Gangunsicherheit?
  • Muskellähmungen?
  • epileptische Anfälle?
  • Schwangerschaftsverlauf?
  • ähnlich Betroffene in der Familie?
  • bekannte Vorerkrankungen?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der kombinierten Fehlbildungen sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
  • bildgebende Verfahren: cerebrales/spinales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie
  • lumbale Liquordruckmessung: nur nach Anlage einer therapeutischen Draingage; kein Stellenwert in der Erstdiagnostik mehr

Klinik

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Kombinierte Fehlbildungen können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • angeborener Intelligenzmangel
  • schwere Residualepilepsien
  • Querschnittssyndrom
  • spastische Para-/Tetraparese
  • sensorische Defizite
  • Ataxie, Schwindel, Nystagmus
  • Pyramidenbahnzeichen
  • Dysarthrie
  • Hirnnervenausfälle
  • Hirndruckzeichen (Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerz, Vigilanzminderung, Singultus)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei den kombinierten Fehlbildungen umfassen folgendes:

Neurochirurgische Therapie entscheidend:

  • Shunt-Anlage: ventrikulo-peritonealer/-atrialer Shunt, Ventrikulozisternostomie
  • externe Ventrikeldrainage bei akutem Hydrocephalus
  • Aquäduktstenose: stereotaktische  Dilatation des Aquädukts, evtl. Fenestrierungsoperation
  • Verschluss einer vorliegenden Myelomeningozele
  • subokzipitale Dekompression bei Arnold-Chiari-Syndrom

Komplikationen

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Bei den kombinierten Fehlbildungen kommen folgende Komplikationen vor:

  • Einklemmung mit Ateminsuffizienz
  • schwere, bleibende psychomotorische Retardierung mit Pflegebedürftigkeit

Zusatzhinweise

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  • evtl. spontaner Stillstand des Hydrocephalus durch Druckatrophie der Plexus choroidei = "arrested hydrocephalus"

Literaturquellen

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1. Poeck K, Hacke W (2006) – Neurologie, 12. aktualisierte und erweiterte Auflage – Springer Medizin Verlag, Heidelberg

2. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychiatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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