Klippel-Trenaunay-Syndrom

Definition

Klippel-Trenaunay-Syndrom

• wahrscheinlich nichthereditäre Erkrankung, die durch die klassische Befundtrias aus kapillärer Malformation, Hypertrophie von Knochen und/oder Weichteilen sowie einer Varikose gekennzeichnet ist

Ätiologie

Klippel-Trenaunay-Syndrom

• Erkrankung wird auf eine frühembryonale Störung der Gefäßentwicklung zurückgeführt
• möglicherweise liegt dem KTS und dem Sturge-Weber-Syndrom der gleiche pathogenetische Mechanismus zugrunde, da ein gleichzeitiges Auftreten der beiden Erkrankungen in vielen Fällen beschrieben wurde

Epidemiologie

Klippel-Trenaunay-Syndrom

• bei 7% der Patienten besteht eine ipsilaterale Hypotrphie der betroffenen Extremität

Differentialdiagnosen

Klippel-Trenaunay-Syndrom

• Fibröses Hamartom der Kindheit
• Cutis marmorata
• Epidermale Nävi

Anamnese

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Anamnese beim Klippel-Trenaunay-Syndrom:

• Inspektion
• kapilläre Malformation?
• Hypertrophie von Knochen?
• Hypertrophie von Weichteilen?
• Varikose?

Diagnostik

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Diagnostik beim Klippel-Trenaunay-Syndrom:

• idR wird Diagnostik klinisch gestellt
• eine genaue Vermessung der betroffenen Extremitäten (Länge und Umfang) ist für Verlaufskontrollen und orthopädische Maßnahmen essenziell
• Farbdopplersonographie: Messung des Blutflusses
• MRT: Ausmaß der Weichteilhyperplasie
• Arterio-, Phlebo- und Lymphographie sind im Kindesalter eher selten indiziert

Klinik

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Klinik beim Klippel-Trenaunay-Syndrom:

• in 70% der Fälle ist die untere, in 11% die obere, in 18% sowohl die untere als auch die obere Extremität betroffen
• in 10 bis 20% der Fällen können Thorax, Abdomen oder Beckenregion, vereinzelt Hals und Kopf, mitbeteiligt sein
• in 2 bis 5% der Fälle ist mehr als eine Extremität betroffen
• Ausprägungsgrad derder drei Hauptsymptome ist sehr unterschiedlich und abhängig vom Lebensalter
• bei Geburt fällt meist nur ein Naevus flammeus auf
• eine Assoziation mit lymphatischen Fehlbildungen ist häufig (Lymphödem oder Lymphangiom)
• Hypertrophie und Venektasie nehmen gegen Ende der Wachstumsperiode zu
• ca. 30% der Patienten weisen assoziierte extravaskuläre Symptome auf

Varianten des KTS:

• Parkes-Weber-Syndrom: Assoziation von Extremitätenhypertrophie, Naevus flammeus mit multiplen arteriovenösen Shunts; zusätzlich oft ein kongenitales Lymphödem; es handelt sich um eine "high flow"-Gefäßfehlbildung; typische Komplikation ist Herzversagen
• Servelle-Martorell-Syndrom: stellt eine Assoziation von Naevus flammeus und venösen Malformationen dar; geht mit einer progressiven Hypotrophie der betroffenen Extrmität einher

Therapie

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Therapie des Klippel-Trenaunay-Syndroms:

• bei einer Beinlängendifferenz von 1,5 cm werden mit 1 Jahr Einlagen verordnet
• chirurgische Eingriffe normalerweise nicht vor dem Schulalter
• bei deutlicher Venektasie sollten Kompressionsstrümpfe verordnet werden
• die Naevi flammei können bei kosmetischer Beeinträchtigung mit dem Farbstofflaser behandelt werden
• beim Parkes-Weber-Syndrom ist ein ein gefäßchirurg. Vorgehen (Embolisation) erforderlich

Komplikationen

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Komplikationen beim Klippel-Trenaumay-Syndrom:

• Thrombophlebitis
• tiefe Venenthrombose
• Thrombembolie
• Weichteilinfektionen
• Herzinsuffizienz

Zusatzhinweise

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Derzeit liegen keine Zusatzhinweise zum Klippel-Trenaunay-Syndrom vor.

Literaturquellen

Klippel-Trenaunay-Syndrom

• P.H. Höger - Kinderdermatologie - Schattauer Verlag
• A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer