Klippel-Feil-Syndrom

Synonyme: Klippel Feil Syndrom, Blockwirbelbildung

Definition

Klippel-Feil-Syndrom

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Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine kombinierte Fehlbildung der Halswirbelsäule.

  • mehrere Halswirbelkörper und Dornfortsätze ( 2- 3) sind zu einem Blockwirbel verschmolzen
  • charakteristische Spina bifida cervicalis  (Bogenspalte)

Ätiologie

Klippel-Feil-Syndrom

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Die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms sind:

  • Blockwirbelbildung wird auf Faseraplasie der Bandscheiben zurückgeführt
  • kann familiär gehäuft auftreten

Epidemiologie

Klippel-Feil-Syndrom

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Das Klippel-Feil-Syndrom ist relativ häufig.

  • Prävalenz wurde zu 1:50.000 bestimmt

Differentialdiagnosen

Klippel-Feil-Syndrom

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Klippel-Feil-Syndrom

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Beim Klippel-Feil-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • abnorm kurzer Hals?
  • tiefstehende Nacken-Haar- Grenze?
  • hochstehende Schultern?
  • Kyphoskoliose der oberen Halswirbelsäule?

Diagnostik

Klippel-Feil-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Klippel-Feil-Syndroms sind relevant:

  • Blockwirbelbildung ist auf den Nativaufnahmen der HWS zu erkennen
  • zur genauen Darstellung und zu Erfassung weiterer Fehlbildungen : MRT

Klinik

Klippel-Feil-Syndrom

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Das Klippel-Feil-Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Symptome setzen erst im mittleren Lebensalter ein
  • Patienten bekommen radikuläre Parästhesien und Schmerzen, Sensibilitätsausfälle in den Händen und Armen, Schwindel und synkopale Anfälle
  • arterielle Durchblutungsstörungen in den Händen nachweisbar, die bis zur Fingergangrän führen
  • durch Druck auf das obere Halsmark kann sich im späteren Verlauf eine hochsitzende, inkomplette Querschnittslähmung mit Tetraspastik der Extremitäten, Sensibilitätsstörung und Blasenlähmung entwickeln
  • gelegentlich kommt es zum Hydrocephalus internus

Therapie

Klippel-Feil-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Klippel-Feil-Syndrom umfassen folgendes:

  • als palliative Maßnahme werden doppelseitig die obersten Rippen partiell reseziert
  • dadurch kann sich die Beweglichkeit des Halses verbessern
  • wenn die Symptome eine Behandlung erfordern, kommt nur die Operation in Frage
  • durch Resektion eines Teiles der Squama occipitalis wird das Foramen occipitale magnum erweitert
  • Nackenschmerzen werden konservativ, nicht operativ behandelt z.B. Naproxen 500-1250 mg/ d p.o. / rect. in 2- 3 Einzeldosen

Komplikationen

Klippel-Feil-Syndrom

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Beim Klippel-Feil-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • starke Rückenschmerzen
  • eingeschränkte Beweglichkeit des Kopfes
  • Sensibilitätsausfälle in Armen und Händen
  • Querschnittslähmung
  • Tod

Zusatzhinweise

Klippel-Feil-Syndrom

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  • meist bestehen ausserdem Atlasassimilation, Keilwirbel sowie primäre Entwicklungsstörung oder sekundäre Zug-und Druckschädigung am Rückenmark
  • oft bestehen basiliäre Impressionen

Literaturquellen

Klippel-Feil-Syndrom

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  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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