Klinefelter-Syndrom
Synonyme: XXY-Syndrom, Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom
Definition
Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom stellt eine numerische Gonosomenaberration (XXY) mit männlichem Phänotyp dar.
Klinefelter-Syndrom
Ätiologie
Klinefelter-Syndrom
Zur Ätiologie des Klinefelter-Syndroms [4; 5]:
- in 80% der Fälle: 47, XXY-Karyotyp (Ursache: Non-Disjunction in einer der meiotischen Teilungen der Oogenese oder in der ersten meiotischen Teilung der Spermatogenese)
- in den meisten Fällen wird das überzählige X-Chromosom von der Mutter vererbt
- seltener: 46, XY/47, XXY-Mosaike oder 48, XXXY-Karyotyp
- mütterliches Alter in vielen Fällen erhöht
Klinefelter-Syndrom Epidemiologie zu:
Klinefelter-Syndrom
Epidemiologie
Klinefelter-Syndrom
Zur Epidemiologie des Klinefelter-Syndroms [4]:
- Prävalenz: 1:1.000 der neugeborenen Jungen
- Unter Jungen mit leichter mentaler Retardierung: Prävalenz von 1:100
- Unter infertilen Männern: Prävalenz von 1:10
Klinefelter-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Klinefelter-Syndrom
Differentialdiagnosen
Klinefelter-Syndrom
- Störungen der Geschlechtsidentität im Kindesalter
- Intelligenzminderung
- Anpassungsstörungen mit Störung des Sozialverhaltens
- Störung der Testosteronbiosynthese
- Primärer (testikulärer) Hypogonadismus
- Infertilität
- Osteoporose und Osteomalazie
- Skoliosen anderer Genese
- Adipositas Grad III
- Adipositas Grad II
- Adipositas Grad I
- Präadipositas
- Diabetes Mellitus (Genetische Syndrome)
- Gynäkomastie
- Adipositas
- Hochwuchs
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- Störungen des Sozialverhaltens
Klinefelter-Syndrom Anamnese zu:
Klinefelter-Syndrom
Anamnese
Klinefelter-Syndrom
Beim Klinefelter-Syndrom sind die folgenden Informationen von Bedeutung:
- Welche Beschwerden bestehen? Seit wann?
- Sind die Auffälligkeiten angeboren?
- bisherige geistige und körperliche Entwicklung?
- Hochwuchs? Wie groß sind die Eltern?
- Vergrößerung der Brüste?
- Fehlen der Körperbehaarung?
- kleine Hoden?
- Infertil?
- Rückenschmerzen?
- weitere Grunderkrankungen? Zuckerkrank?
- Schwangerschaftsverlauf unauffällig?
- mütterliches Alter zur Zeit der Schwangerschaft?
- postpartaler Verlauf komplikationslos?
- ähnliche Fälle in der Familie?
- werden Medikamente eingenommen?
Klinefelter-Syndrom Diagnostik zu:
Klinefelter-Syndrom
Diagnostik
Klinefelter-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Klinefelter-Syndroms sind relevant [4; 5]:
- Anamnese
- körperliche Untersuchung:
- Inspektion: Körperlänge und Gewicht (Perzentilen) bestimmen: Hochwuchs?, Gynäkomastie?, Beinlänge: hohe Hüften?, Schambehaarungstyp: weiblich?, Genitale: Hodenatrophie?, fehlende oder mangelnde Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale?
- Palpation: kleine Hoden und Prostata
- Labor: BB, Hormonstatus: FSH und LH erhöht, Testosteron vermindert
- ggf. Spermiogramm
- genetische Untersuchung: Nachweis der gonosomalen, numerischen Aberration (aus peripheren Lymphozyten)
- bildgebende Verfahren: Röntgen der linken Hand: Knochenalter bestimmen, Osteoporose?
Klinefelter-Syndrom Klinik zu:
Klinefelter-Syndrom
Klinik
Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom kann eines oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen [4; 5; 7]:
- Phänotyp ist stets männlich
- verminderte Intelligenz
- Hodenatrophie
- Azoospermie / Infertilität
- Prostataatrophie
- erektile Dysfunktion
- Gynäkomastie
- Hochwuchs (unproportioniert), verzögerter Schluss der Epiphysen
- Spannweite der Arme übertrifft Körperlänge
- Adipositas
- fehlende Behaarung bzw. weiblicher Schambehaarungstyp
- eher ängstliches Wesen
- wenige soziale Kontakte
Beachte:
- verstärkte Ausprägung der weiblichen Geschlechtsmerkmale mit der Anzahl der X-Chromosomen
- das Klinefelter-Syndrom wird selten vor der Pubertät diagnostiziert
- oft besteht ein hypergonadotroper Hypogonadismus
Klinefelter-Syndrom Therapie zu:
Klinefelter-Syndrom
Therapie
Klinefelter-Syndrom
Zu den Therapiemöglichkeiten beim Klinefelter-Syndrom [4; 13]:
- Erlernen und üben lebenspraktischer Fertigkeiten
- Verhaltenstherapie
- 250mg Testosteron alle 3 - 4 Wochen i.m., alternativ -abhängig von einer Fluktuation der Symptome - etwa 100mg wöchentlich
- bei ausgeprägter Gynäkomastie kann eine Mastektomie indiziert sein
- ggf. Therapie von Zweiterkrankungen / Komplikationen
Eine kausale Therapie des Klinefelter-Syndroms ist derzeit nicht möglich.
Klinefelter-Syndrom Komplikationen zu:
Klinefelter-Syndrom
Komplikationen
Klinefelter-Syndrom
Zu den Komplikationen des Klinefelter-Syndroms zählen [4]:
- Osteoporose
- das Klinefelter-Syndrom ist mit dem gehäuften Auftreten eines Diabetes mellitus assoziiert
Klinefelter-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Klinefelter-Syndrom
Zusatzhinweise
Klinefelter-Syndrom
Zusatzhinweise zum Klinefelter-Syndrom [4; 6; 8; 9; 10; 11; 12]:
- neben dem Diabetes mellitus treten auch Herzfehler, chronische Bronchitiden, Bronchiektasen, Emphyseme, maligne Tumoren (Keimzelltumoren, Brustkrebs, Non-Hodgkin-Lymphome), Varikosis, SLE sowie Fälle von Kryptorchismus gehäuft auf
- Erstdiagnose oft spät gestellt: Auffälligkeiten während der Pubertätsentwicklung, Männer mit unerfülltem Kinderwunsch
- es besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko nach Geburt eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom
- im Rahmen der weiteren Betreuung von Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom sind halbjährliche Röntgenaufnahmen der linken Hand indiziert
Klinefelter-Syndrom Literaturquellen zu:
Klinefelter-Syndrom
Literaturquellen
Klinefelter-Syndrom
- (2004) Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
- (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie - Thieme
- (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
- (2007) Buselmaier W, Tariverdian G - Humangenetik - Springer
- (1968) Paulsen C A - Klinefelter's syndrome and its variants: a hormonal and chromosomal study - Recent Prog Horm Res
- (1965) Case records of the Massachusetts General Hospital - N Engl J Med
- (2006) AWMF-Leitlinie - Intelligenzminderung (F70-79) und grenzwertige Intelligenz - Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP)
- (2006) Vlkl T M - Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors - Am J Med Genet A
- (2005) Weiss J R - Epidemiology of male breast cancer - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
- (2005) Swerdlow A J - Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study - J Natl Cancer Inst
- (1988) Campbell WA, Newton MS, Price WH - Hypostatic leg ulceration and Klinefelter's syndrome. J Mental Deficiency Res
- (2008) Scofield R H - Klinefelter's syndrome (47, XXY) in male systemic lupus erythematosus patients: support for the notion of a gene-dose effect from the X chromosome - Arthritis Rheum
- (1997) Bhasin S - Testosterone replacement increases fat-free mass and muscle size in hypogonadal men - J Clin Endocrinol Metab
Klinefelter-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Klinefelter-Syndrom
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- Diabetes Mellitus (Genetische Syndrome)
- Adipositas
- Adipositas Grad I
- Adipositas Grad II
- Adipositas Grad III
- Anpassungsstörungen mit Störung des Sozialverhaltens
- Gynäkomastie
- Hochwuchs
- Infertilität
- Intelligenzminderung
- Primärer (testikulärer) Hypogonadismus
- Störung der Testosteronbiosynthese
- Störungen der Geschlechtsidentität im Kindesalter
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Osteoporose und Osteomalazie
- Präadipositas
- Skoliosen anderer Genese
- Störungen des Sozialverhaltens
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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