Klinefelter-Syndrom

Synonyme: XXY-Syndrom, Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom

Definition

Klinefelter-Syndrom

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Das Klinefelter-Syndrom stellt eine numerische Gonosomenaberration (XXY) mit männlichem Phänotyp dar.


Ätiologie

Klinefelter-Syndrom

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Zur Ätiologie des Klinefelter-Syndroms [4; 5]:

  • in 80% der Fälle: 47, XXY-Karyotyp (Ursache: Non-Disjunction in einer der meiotischen Teilungen der Oogenese oder in der ersten meiotischen Teilung der Spermatogenese)
  • in den meisten Fällen wird das überzählige X-Chromosom von der Mutter vererbt
  • seltener: 46, XY/47, XXY-Mosaike oder 48, XXXY-Karyotyp
  • mütterliches Alter in vielen Fällen erhöht

Epidemiologie

Klinefelter-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Klinefelter-Syndroms [4]:

  • Prävalenz: 1:1.000 der neugeborenen Jungen
  • Unter Jungen mit leichter mentaler Retardierung: Prävalenz von 1:100
  • Unter infertilen Männern: Prävalenz von 1:10

Differentialdiagnosen

Klinefelter-Syndrom

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Anamnese

Klinefelter-Syndrom

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Beim Klinefelter-Syndrom sind die folgenden Informationen von Bedeutung:

  • Welche Beschwerden bestehen? Seit wann?
  • Sind die Auffälligkeiten angeboren?
  • bisherige geistige und körperliche Entwicklung?
  • Hochwuchs? Wie groß sind die Eltern?
  • Vergrößerung der Brüste?
  • Fehlen der Körperbehaarung?
  • kleine Hoden?
  • Infertil?
  • Rückenschmerzen?
  • weitere Grunderkrankungen? Zuckerkrank?
  • Schwangerschaftsverlauf unauffällig?
  • mütterliches Alter zur Zeit der Schwangerschaft?
  • postpartaler Verlauf komplikationslos?
  • ähnliche Fälle in der Familie?
  • werden Medikamente eingenommen?

Diagnostik

Klinefelter-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Klinefelter-Syndroms sind relevant [4; 5]:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • Inspektion: Körperlänge und Gewicht (Perzentilen) bestimmen: Hochwuchs?, Gynäkomastie?, Beinlänge: hohe Hüften?, Schambehaarungstyp: weiblich?, Genitale: Hodenatrophie?, fehlende oder mangelnde Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale?
  • Palpation: kleine Hoden und Prostata
  • ggf. Spermiogramm
  • genetische Untersuchung: Nachweis der gonosomalen, numerischen Aberration (aus peripheren Lymphozyten)
  • bildgebende Verfahren: Röntgen der linken Hand: Knochenalter bestimmen, Osteoporose?

Klinik

Klinefelter-Syndrom

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Das Klinefelter-Syndrom kann eines oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen [4; 5; 7]:

  • Phänotyp ist stets männlich
  • verminderte Intelligenz
  • Hodenatrophie
  • Azoospermie / Infertilität
  • Prostataatrophie
  • erektile Dysfunktion
  • Gynäkomastie
  • Hochwuchs (unproportioniert), verzögerter Schluss der Epiphysen
  • Spannweite der Arme übertrifft Körperlänge
  • Adipositas
  • fehlende Behaarung bzw. weiblicher Schambehaarungstyp
  • eher ängstliches Wesen
  • wenige soziale Kontakte

Beachte:

  • verstärkte Ausprägung der weiblichen Geschlechtsmerkmale mit der Anzahl der X-Chromosomen
  • das Klinefelter-Syndrom wird selten vor der Pubertät diagnostiziert
  • oft besteht ein hypergonadotroper Hypogonadismus

Therapie

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Zu den Therapiemöglichkeiten beim Klinefelter-Syndrom [4; 13]:

  • Erlernen und üben lebenspraktischer Fertigkeiten
  • Verhaltenstherapie
  • 250mg Testosteron alle 3 - 4 Wochen i.m., alternativ -abhängig von einer Fluktuation der Symptome - etwa 100mg wöchentlich
  • bei ausgeprägter Gynäkomastie kann eine Mastektomie indiziert sein
  • ggf. Therapie von Zweiterkrankungen / Komplikationen

Eine kausale Therapie des Klinefelter-Syndroms ist derzeit nicht möglich.


Komplikationen

Klinefelter-Syndrom

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Zu den Komplikationen des Klinefelter-Syndroms zählen [4]:

  • Osteoporose
  • das Klinefelter-Syndrom ist mit dem gehäuften Auftreten eines Diabetes mellitus assoziiert

Zusatzhinweise

Klinefelter-Syndrom

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Zusatzhinweise zum Klinefelter-Syndrom [4; 6; 8; 9; 10; 11; 12]:

  • neben dem Diabetes mellitus treten auch Herzfehler, chronische Bronchitiden, Bronchiektasen, Emphyseme, maligne Tumoren (Keimzelltumoren, Brustkrebs, Non-Hodgkin-Lymphome), Varikosis, SLE sowie Fälle von Kryptorchismus gehäuft auf
  • Erstdiagnose oft spät gestellt: Auffälligkeiten während der Pubertätsentwicklung, Männer mit unerfülltem Kinderwunsch
  • es besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko nach Geburt eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom
  • im Rahmen der weiteren Betreuung von Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom sind halbjährliche Röntgenaufnahmen der linken Hand indiziert

Literaturquellen

Klinefelter-Syndrom

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  1. (2004) Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
  2. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie - Thieme 
  3. (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
  4. (2007) Buselmaier W, Tariverdian G - Humangenetik - Springer
  5. (1968) Paulsen C A - Klinefelter's syndrome and its variants: a hormonal and chromosomal study - Recent Prog Horm Res
  6. (1965) Case records of the Massachusetts General Hospital - N Engl J Med
  7. (2006) AWMF-Leitlinie - Intelligenzminderung (F70-79) und grenzwertige Intelligenz - Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP)
  8. (2006) Vlkl T M - Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors - Am J Med Genet A
  9. (2005) Weiss J R - Epidemiology of male breast cancer - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
  10. (2005) Swerdlow A J - Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study - J Natl Cancer Inst
  11. (1988) Campbell WA, Newton MS, Price WH - Hypostatic leg ulceration and Klinefelter's syndrome. J Mental Deficiency Res
  12. (2008) Scofield R H - Klinefelter's syndrome (47, XXY) in male systemic lupus erythematosus patients: support for the notion of a gene-dose effect from the X chromosome - Arthritis Rheum
  13. (1997) Bhasin S - Testosterone replacement increases fat-free mass and muscle size in hypogonadal men - J Clin Endocrinol Metab

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