Klassischer Morbus Refsum

Synonyme: Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Syndrom

Definition

Klassischer Morbus Refsum

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  • peroximale Stoffwechselstörung
  • Störung des Phytansäureabbaus

Ätiologie

Klassischer Morbus Refsum

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  • autosomal-rezessive Vererbung
  • Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel fürt zur Speicherung von Phytansäure im Plasma und im Gewebe

Epidemiologie

Klassischer Morbus Refsum

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  • Inzidenz 1: 100.000

Differentialdiagnosen

Klassischer Morbus Refsum

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Anamnese

Klassischer Morbus Refsum

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  • Retinitis pigmentosa?
  • Polyneuropathie?
  • zerebellärer Ataxie?
  • Taubheit?
  • Nachtblindheit?

Diagnostik

Klassischer Morbus Refsum

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  • erhöhte Phytansäure-Konzentration im Plasma
  • bei erniedrigter Pristansäurekonzentration
  • Proteingehalt im Liquor erhöht
  • verminderte NLG
  • pathologische akustische und visuelle evozierte Potenziale
  • abnormes Elektroretinogramm
  • Enzymatik: Fibroblasten

Klinik

Klassischer Morbus Refsum

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  • Manifestation im Schulalter
  • Retinitis pigmentosa
  • Polyneuropathie
  • zerebellärer Ataxie
  • Taubheit
  • Frühsymptom: Nachtblindheit

Therapie

Klassischer Morbus Refsum

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  • Erniedrigung der Phytansäurenkonzentration durch phytanarmer Diät ( = kein Gemüse, Obst, Butter und Reduktion der tierischen Fette) in Kombination mit Plasmapherese

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.234

  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.226

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