Klassische Homozystinurie

Synonyme: Homocystinurie

Definition

Klassische Homozystinurie

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  • durch einen Defekt der Zystathionin-β-Synthase verursachte Homozystein-Konzentrationserhöhung

Ätiologie

Klassische Homozystinurie

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  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • erhöhte Konzentration von Homozystein
  • Bindegewebsveränderungen
  • gesteigerteThrombozytenadhäsivität

Epidemiologie

Klassische Homozystinurie

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  • Inzidenz ca. 1 : 200000

Differentialdiagnosen

Klassische Homozystinurie

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Anamnese

Klassische Homozystinurie

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  • progrediente Myopie?
  • Linsenluxation?
  • thromboembolische Komplikationen?
  • dysproportionierter Hochwuch?
  • lange Extremitäten?
  • Arachnodaktylie?
  • Skoliose?
  • Arterioskleriose?
  • psychomotorische Retardierung?
  • zerebrale Krampfanfälle?

Diagnostik

Klassische Homozystinurie

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  • totales Homozystein und Methionin im Plasma stark erhöht
  • Zystin im Plasma erniedrigt
  • Homozystein im Urin erhöht
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Klinik

Klassische Homozystinurie

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  • unauffällig nach Geburt
  • Symptome erst im Schulalter
  • betroffen sind:
  • Augen: progrediente Myopie, Linsenluxation
  • Gefäße: thromboembolische Komplikationen
  • das Skelett : dysproportionierter Hochwuch, lange Extremitäten, Arachnodaktylie, Skoliose, Arterioskleriose
  • bei ca 50 % psychomotorische Retardierung und zerebrale Krampfanfälle

Therapie

Klassische Homozystinurie

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  • Reduzierung der Homozysteinkonzentration im Plasma
  • Vitamin-B6-Abhängigkeit bei ca 50 % der Patienten, diese werden mit hochdosierten Vitamin B6 ( bis zu 1000 mg pro Tag) und Folsäure therapiert
  • methioninarme bzw. eiweißarme Diät unter Substitution mit Zystin
  • orales Betain mehrfach am Tag

Komplikationen

Klassische Homozystinurie

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Zusatzhinweise

Klassische Homozystinurie

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  • Prognose ist abhängig vom rchtzeitigen Beginn und des Homozysteinspiegels im Plasma

Literaturquellen

Klassische Homozystinurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag

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