Klassische adulte Hämochromatose

Synonyme: klassische Siderophilie, hemochromatosis

Definition

Klassische adulte Hämochromatose

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Die klassische adulte Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit, bei der die intestinale Eisenresorption und Eisenspeicherung unabhängig vom körperlichen Bedarf erfolgt


Ätiologie

Klassische adulte Hämochromatose

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  • Die klassische adulte Hämochromatose wird durch autosomal rezessive Vererbung einer Mutation des Hämochromatosegens HFE erworben

Epidemiologie

Klassische adulte Hämochromatose

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  • 0,3% homozygote Merkmalsträger, 5 - 10% heterozygote
  • Männer : Frauen 10:1 (Eisenverlust durch Menstruation)
  • Inzidenz der klassischen adulten Hämochromatose in Europa 1:1000

Differentialdiagnosen

Klassische adulte Hämochromatose

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Anamnese

Klassische adulte Hämochromatose

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Bei der klassischen adulten Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Oberbauchschmerzen?
  • Inappetenz?
  • Übelkeit?
  • C2- Abusus?
  • Siederosen in Familie?
  • Diabetes mellitus?

Diagnostik

Klassische adulte Hämochromatose

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Zur diagnostischen Abklärung der klassischen adulten Hämochromatose sind relevant:

  • Anamnese, Klinik
  • Labor:Plasmaferritin erhöht (>300 mikrog/l) und Transferrinsättigung erhöht
  • CT/MRT: Abschätzung Fe-Gehalt der Leber
  • Leberbiopsie
  • Humangenetik
  • Vorsorgeuntersuchungen zur Prävention von Leber-Ca (Sono/alpha-Fetoprotein)

Klinik

Klassische adulte Hämochromatose

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Die klassische adulte Hämochromatose kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Lebervergrößerung 90%
  • Leberzirrhose 75%, man unterscheidet ein latentes präzirrhotisches Stadium vom manifesten zirrhotischem Stadium
  • Splenomegalie 15%
  • Diabetes mellitus 70%
  • vermehrte Hautpigmentierung 75%
  • Athropathie v.a. in Fingergrundgelenken 30%
  • sekundäre Kardiomyopathie
  • endokrine Störungen

Therapie

Klassische adulte Hämochromatose

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei adulter Hämochromatose umfassen:

  • regelmäßige Aderlässe zu Beginn 1-2x/Woche (500 ml/Woche entspricht 250 mg Fe), später 2-4 Monate
  • Eisenarme Diät
  • Alkohoverbot

Komplikationen

Klassische adulte Hämochromatose

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Als Komplikation der klassischen adulten Hämochromatose kann sich ein hepatozelluläres Karzinom bilden.


Zusatzhinweise

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  • bei Behandlungsbeginn im präzirrhotischem Stadium haben Hämochromatose Patienten eine normale Lebenserwartung

Literaturquellen

Klassische adulte Hämochromatose

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1. Gerd Herold und Mitarbeiter -  Innere Medizin - Köln in Eigenverlag

2. Hahn, JM -Checkliste Innere Medizin - Thieme - Stuttgart

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Klassische adulte Hämochromatose

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