Kearns-Sayre-Syndrom

Definition

Kearns-Sayre-Syndrom

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Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine mitochondrale Enzephalopathie mit bunter Symptomatik und Verkürzung der Lebenserwartung.


Ätiologie

Kearns-Sayre-Syndrom

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Die Ursachen des Kearns-Sayre-Syndroms sind:

  • mutierte mitochondrale DNA
  • maternale Vererbung
  • häufig Spontanmutationen

Epidemiologie

Kearns-Sayre-Syndrom

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Das Kearns-Sayre-Syndrom ist seltenes Krankheitsbild.

Genaue epidemiologische Daten sind zur Zeit nicht verfügbar.


Differentialdiagnosen

Kearns-Sayre-Syndrom

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Anamnese

Kearns-Sayre-Syndrom

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Beim Kearns-Sayre-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Beginn im 2-3 Lebensjahrzent?
  • chr. fortschreitenden Opthalmoplegia externa?
  • Lidptose?
  • ev. Retinopathia pigmentose?
  • Dysphagie?
  • Dysarthrie?
  • Ataxie?
  • Hypakusis?
  • kardiale Störungen der Reizleitung?

Diagnostik

Kearns-Sayre-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Kearns-Sayre-Syndroms sind relevant:

  • Liquorpunktion (Eiweiß erhöht)
  • Blutbefund (CK und/oder Laktat erhöht)
  • craniales MRT (Atrophien)
  • EMG
  • Muskelbiopsie
  • ragged red fibers in Muskelbiopsie

Klinik

Kearns-Sayre-Syndrom

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Das Kearns-Sayre-Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • klinisches Bild
  • Beginn im 2-3 Lebensjahrzent?
  • chr. fortschreitenden Opthalmoplegia externa?
  • Lidptose?
  • ev. Retinopathia pigmentose?
  • Dysphagie?
  • Dysarthrie?
  • Ataxie?
  • Hypakusis?

Therapie

Kearns-Sayre-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Kearns-Sayre-Syndrom umfassen folgendes:

  • keine kurative Therapie bekannt
  • Versuche mit Coenzym Q, Carnitin und Vitaminen
  • Symptomatisch:
    frühzeitig Pacerimplantation
    keine körperliche Belastung

Komplikationen

Kearns-Sayre-Syndrom

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Beim Kearns-Sayre-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • reduzierte Lebenserwartung

Zusatzhinweise

Kearns-Sayre-Syndrom

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Zum Kearns-Sayre-Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Kearns-Sayre-Syndrom

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  • Herold G (2009) - Innere Medizin - Herold, Köln
  • Karow T, Lang R (2009) - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  • Masuhr K F, Neumann M (2005) - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York

alle Angaben ohne Gewähr

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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