Katzenschreikrankheit

Synonyme: Cri-Du-Chat-Syndrom, Lejeune-Syndrom

Definition

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • Fehlbildungssyndrom
  • strukturelle Chromosomenaberration

Ätiologie

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • Deletion variabler Größe kurzer Arm Chromosom 5
  • bis zu 90% De novo Deletion
  • Wiederholungsrisiko erhöht bei entsprechender balancierter Translokation eines Elternteils  (10-20% d. CDC- Fälle)
  • unabhängig von mütterlichem Alter

Epidemiologie

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?

Häufigkeit: 1: 15 000 bis 1: 50 000


Differentialdiagnosen

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • Karyogramm?
  • charakteristische kraniofaziale Dysmorphie
  • katzenschreiartige Lautäußerungen im Säuglingsalter?
  • Elternuntersuchung (balancierte Translokation)

Diagnostik

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • Klinik
  • Chromosomenanalyse
  • FISH mit 5p-spezif. Sonden

Klinik

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • antimongoloide Lidachsenstellung
  • Hypertelorismus
  • Epikanthus
  • Mikrozephalie
  • rundes Gesicht
  • breiter, abgeflachter Nasenrücken
  • Larynxanomalie -> katzenschrei-ähnliches Schreien des Neugeborenen (verschwindet im weiteren Verlauf)
  • Mikrognathie
  • tiefsitzende Ohren
  • psychomotor./mentale Retardierung
  • vor allem Sprachentwicklung verzögert
  • Minderwuchs
  • geringes Geburtsgewicht
  • Muskelhypotonie häufig
  • Organfehlbildungen insb. Herz, auch neruologisch, Nieren eher selten
  • Vierfingerfurche
  • Hypospandie
  • Kryptorchismus

Therapie

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • keine kausale Therapie möglich
  • Therapie stark vom Ausprägungsgrad abhängig
  • Frühförderung
  • Logopädie
  • Behandlung eventueller Organfehlbildungen

Komplikationen

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • Schwierigkeiten beim Trinken später beim Essen
  • häufig wiederkehrende Infektionen insbes. des Inestinal- und Respirationstraktes in den ersten Lebensjahren
  • Asphyxie
  • zyanotische Krisen
  • Zahnstellungsanomalien
  • Skoliose im höheren Alter

Zusatzhinweise

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?
  • immer auch Elternuntersuchung wg. evtl. familiärer Translokation/Wiederholungsrisiko bei weiterem Kind

Literaturquellen

Katzenschreikrankheit

Bearbeitungsstatus ?

Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L (2007) - Checkliste Pädiatrie 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (2004) 260. Auflage- de Gruyter, Berlin, New York

Sitzmann F (2007) - Duale Reihe Pädiatrie 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Paola Cerruti Mainard (2006) - Cri du chat Syndrome, Review - Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 33.


Assoziierte Krankheitsbilder zu Katzenschreikrankheit

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