Juvenile myoklonische Epilepsie

Synonyme: Impulsiv-Petit-Mal, Janz-Syndrom

Definition

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • Anfälle des Pubertäts- und jungen Erwachsenenalters mit myoklonischen Schleuderbewegungen vor allem der oberen Extremitäten ohne wesentliche Bewusstseinseinschränkung und mit guter psychosozialer Prognose

Ätiologie

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • genetische Prädisposition ist wichtigster Faktor
  • die Familienanamnese ist in bis zu 45% der Fälle positiv

Epidemiologie

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • Manifestation erfolgt zwischen dem 12. und 19. LJ.
  • tritt selten nach dem 25. LJ. auf
  • Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen

Differentialdiagnosen

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • Inspektion
  • Myoklonien (hauptsächlich Arme und Schultergürtel)?
  • Wann treten die Myoklonien auf?
  • Wie treten die Myoklonien auf (isoliert oder Salven)?
  • werden Gegenstände fallen gelassen?
  • wie lange dauert ein Anfall an?
  • ist Bewußtsein vorhanden?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • EEG: irreguläre Polyspike-Wave-Komplexe
  • Provokation: Schlafentzug, Hyperventilation, Photostimulation, Alkohol

Klinik

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • es kommt zu plötzlichen, kurzen, symmetrischen Zuckungen (Myoklonien), wobei hauptsächlich Arme und Schultergürtel betroffen sind
  • die Myoklonien werden wir ein elektrischer Schlag empfunden
  • sie treten isoliert oder in Salven auf
  • häufig werden Gegenstände fallen gelassen oder weggeschleudert
  • die Dauer beträgt idR ca. 2-3 s
  • Bewußtsein ist erhalten oder leicht getrübt
  • Anfälle manifestieren sich vor allem morgens in den ersten 2 h nach dem Aufwachen (z.B. beim Frühstück)
  • bei 90% der Pat. treten im Verlauf generalisierte tonisch-klonische Anfälle morgens oder in den frühen Abendstunden auf ("Feierabend-Grand-Mal")

Therapie

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  • Valproinsäure ist das Mittel der ersten Wahl
  • 70-90% der Pat. sind unter Monotherapie anfallsfrei

Prognose

  • je früher und konsequenter die Therapie, desto besser ist die Prognose

Komplikationen

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Juvenile myoklonische Epilepsie

Bearbeitungsstatus ?
  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. V. Schumpelick, N. Bleese, U. Mommsen – Kurzlehrbuch Chirurgie – Thieme Verlag

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen