Juvenile myelozytäre Leukämien
Synonyme: JMML, MDS/MPN, Blutkrebs
Definition
Juvenile myelozytäre Leukämien
Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) wird zu den myeloprolifertiven / myelodysplastischen Erkrankungen (MDS/MPN) des frühen Kindesalters gezählt. Es handelt sich um eine Neoplasie der hämatopoetischen Stammzellen mit exzessiver Vermehrung von myeloischen und monozytären Zellen in Knochenmark und Blut.
Juvenile myelozytäre Leukämien
Ätiologie
Juvenile myelozytäre Leukämien
Mögliche Ursachen einer juvenilen myelozytären Leukämie können sein [4]:
- genetische Veränderungen in 80 % der Fälle
- 20% Patienten mit Neurofibromatose-1
- 25% Mutationen in den Ras-Onkogenen
- 30 % PTPN11-Mutationen
- Noonan-Syndrom bei Säuglingen
- keine exogenen Ursachen bekannt (10% JMML bei Säuglingen < 3 Monate → V.a. angeborene Erkrankung)
Juvenile myelozytäre Leukämien Epidemiologie zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Epidemiologie
Juvenile myelozytäre Leukämien
Zur Epidemiologie der juvenilen myelozytären Leukämie liegen folgende Daten vor [4]:
- mittleres Erkrankungsalter: 2 Jahre
- gehäuft bei Säuglingen
- m > w
- 0,6 Fälle / 1 Million Kinder /Jahr (Studie in Grossbritanien)
Juvenile myelozytäre Leukämien Differentialdiagnosen zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Differentialdiagnosen
Juvenile myelozytäre Leukämien
- Zytomegalie-Virus
- Toxoplasmose
- Epstein-Barr-Virusinfektionen
- Myelodysplastische Syndrome
- Spezifische Defekte bei der Abwehr von Mykobakterien
- Akute myeloische Leukämie
- Akute myelomonozytäre Leukämien
- Chronisch myelomonozytäre Leukämien
Juvenile myelozytäre Leukämien Anamnese zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Anamnese
Juvenile myelozytäre Leukämien
Bei der juvenilen myelozytären Leukämie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Müdigkeit /Apathie?
- Fieber?
- Schwäche?
- Gewichtsverlust?
- Blässe?
- Husten?
- vermehrte Infekte?
- spontane Entstehung von Hämatomen? Petechien?
- vorgewölbter Bauch (Hepato-, Splenomegalie)?
- Lymphkonotenschwellungen?
- Hautveränderungen (Ausschläge, 6 oder mehr Cafe au lait-Flecken, 2 oder mehr knotige Verdickungen/Fibrome)?
- Sehstörungen?
Juvenile myelozytäre Leukämien Diagnostik zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Diagnostik
Juvenile myelozytäre Leukämien
Zur diagnostischen Abklärung der juvenilen myelozytären Leukämie sind relevant:
- Anamnese durch die Eltern
- körperliche Untersuchung (Hepato-, Splenomegalie?, Lymphknotenstatus, Hautveränderungen, Gewicht)
- Labor (BB mit Diff-BB: Leukozytose, Monozytose > 1x 109/l, <20% Blasten und Promonozyten, Anämie, Thrombozytopenie )
- Knochenmarkspunktion mit Zytologie, Zytogenetik und Histologie (absolute Monozytose, <20% Blasten und Promonozyten, kein Philadelphia Chromosom , kein BCR-ABL-Fusionsgen)
- chromosomale Veränderungen
- Sonographie des Abdomens
- evtl. Computertomographie Thorax und Abdomen
Diagnosekriterien der JMML [4]:
Alle 3 Kriterien erforderlich:
- Kein Philadelphia-Chromosom oder BCR/ABL-Fusionsgen.
- Monozytose im peripheren Blut >1 x 109/L.
- < 20% Blasten (inkl. Promonozyten) im Blut und im Knochenmark
2 oder mehr der Kriterien erforderlich:
- Hämoglobin F ↑
- Unreife Granulozyten und kernhaltige rote Zellen im Blut nachweisbar
- Konzentration der weissen Blutkörperchen >1 x 109/L.
- Klonale Abnormalität in den Chromosomen nachweisbar
- GM-CSF -Hypersensitivität von myeloiden Progenitorzellen in vitro nachweisbar
Juvenile myelozytäre Leukämien Klinik zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Klinik
Juvenile myelozytäre Leukämien
Bei der juvenilen myelozytären Leukämie können folgende Symptome auftreten:
- Müdigkeit /Apathie
- Fieber
- Schwäche
- Gewichtsverlust
- Blässe
- Husten
- vermehrte Infekte
- spontane Entstehung von Hämatomen, Petechien
- vorgewölbter Bauch (bei Hepato-, Splenomegalie)
- Lymphkonotenschwellungen
- Hautveränderungen (Ausschläge, 6 oder mehr Cafe au lait-Flecken, 2 oder mehr knotige Verdickungen/Fibrome)?
- Sehstörungen (bei Optikusgliom/ Neurofibromatose-1)
- Hyperpigmentierung von Axilla und Leisten (NF-1)
- Wirbelsäulenskoliose, Tibiaverkrümmung (NF-1)
Juvenile myelozytäre Leukämien Therapie zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Therapie
Juvenile myelozytäre Leukämien
Die therapeutischen Möglichkeiten bei juveniler myelozytärer Leukämie umfassen:
- Therapie in spezialisierten Zentren durch Hämatologen
- frühzeitiger Einsatz von Breitbandantibiotika und ggf. Immunglobulinen bei Infekten
- Evtl. Erythrozytensubstitution
- Evtl. Thrombozytensubstitution
- Impfungen (v.a. Pneumokokken und Hämophilus influenzae)
- es existieren keine speziellen Chemotherapie-maßnahmen bei JMML, die Chemotherapie dient nicht der Heilung, sondern erfolgt palliativ, Chemotherapie-Schemata mit z.B. 6-Mercaptopurin, Fludarabin-Cytarabin und 13-cis-Retinolsäure [4]
- Evtl. Splenektomie oder Milzbestrahlung
- Stammzelltransplantation (einzige Möglichkeit der Heilung)
Juvenile myelozytäre Leukämien Komplikationen zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Komplikationen
Juvenile myelozytäre Leukämien
Bei der juvenilen myelozytären Leukämie können folgende Komplikationen vorkommen:
- schwere Infektionen
- Sepsis
- Multiorganversagen
- Blutungskomplikationen
Juvenile myelozytäre Leukämien Zusatzhinweise zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Zusatzhinweise
Juvenile myelozytäre Leukämien
Myelodysplastische / myeloproliferative Syndrome (MDS/MPN):
- chronisch myelomonozytäre Leukämie (CMML)
- juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)
- atypische BCR-ABL negative-chronisch myeloische Leukämie (atypische CML)
- unklassifizierbare myelodysplastische-myeloproliferative Syndrome (unklassifiezierbare MDS/MPN)
Ohne Therapie verläuft die JMML tödlich, eine Heilung ist - auch nach einem Rückfall- durch eine Stammzelltransplantation (Überlebensrate 50 %) möglich [4].
Juvenile myelozytäre Leukämien Literaturquellen zu:
Juvenile myelozytäre Leukämien
Literaturquellen
Juvenile myelozytäre Leukämien
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2000) Feil, Bertram: Genexpression des Adaptorproteins Shc bei Patienten mit Juveniler Myelomonozytärer Leukämie (JMML). Dissertation. Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum Freiburg
- www.jmmlfoundation.org: Juvenile Myelomonocytic Leukemia: Alles über JMML
Juvenile myelozytäre Leukämien
Assoziierte Krankheitsbilder zu Juvenile myelozytäre Leukämien
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Weiterführende Links
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