Juvenile Hämochromatose

Definition

Juvenile Hämochromatose

Die juvenile Hämochromatose ist eine seltene Form der Hämochromatose. Die Eisenspeicherkrankheit, manifestiert sich vor dem 30. Lebensjahr und hat meist einen schwereren Verlauf.

Ätiologie

Juvenile Hämochromatose

• Ursache der juvenile Hämochromatose ist eine Mutation im HJV-Gen (Typ 2a) oder HAMP-Gen(Typ 2b)

Epidemiologie

Juvenile Hämochromatose

• Der Genfehler, der zur juvenile Hämochromatose führt (Typ 2a 1)hat eine Häufigkeit von 1 Mio

Differentialdiagnosen

Juvenile Hämochromatose

• Thalassämie
• Klassische adulte Hämochromatose
• Anämien mit Eisenüberladung
• Nichtalkoholische Fettlebererkrankungen
• Hepatitis C
• Hepatitis B und D
• Alkoholische Fettleberhepatitis
• Primäre Hämochromatose
• Alkoholische Fettleber

Anamnese

Juvenile Hämochromatose

Bei der juvenilen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Familienanamnese
• Diabetes mellitus?
• Alkoholkrankheit?

Diagnostik

Juvenile Hämochromatose

Zur diagnostischen Abklärung der juvenilen Hämochromatose sind relevant:

• Labor: erhöhte Transferrinsättigung > 45% und erhötes Plasmatransferrin > 300µg/l
• direkte Eisenbestimmung in der Leber mittels Gewebeprobe --> Lebereisenindex > 1,9
• molekulargenetische Untersuchung
• CT/MRT: Abschätzung des Eisengehaltes in der Leber

Klinik

Juvenile Hämochromatose

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Therapie

Juvenile Hämochromatose

Die therapeutischen Möglichkeiten bei juveniler Hämochromatose umfassen:

• eisenarme Diät
• Alkoholverbot
• Aderlass, zunächst 500 ml wöchentlich bis Serumferritin < 50µg/l, danach 4 Aderlässe /Jahr
• Chelatbildner: Desferoxamin (Desferal) Minimaldosis 7-10 mg/kg/KG, einschleichend erhöhen bis durchschnittlich 25-50 mg/kg/KG, Dosisanpassung durch Messung des Ferritinspiegels
• oder Deferasirox (Exjade)

Komplikationen

Juvenile Hämochromatose

Bei der juvenilen Hämochromatose kommen folgende Komplikationen vor:

• Leberzirrhose
• Lebervergößerung
• Diabetes mellitus
• sekundäre Kardiomyopathie
• hypophysärer Hypogonadismus

• HCC als Folge der Leberzirrhose

Zusatzhinweise

Juvenile Hämochromatose

Zur juvenilen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Juvenile Hämochromatose

• Dietel M, Dudenhause J, Suttrop N (2003)-Harrison Innere Medizin- ABW Wissenschaftsverlag, Berlin
• Herold G (2009)-Herold Innere Medizin-
• Karow T, Lang-Roth R (2008)- Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie-

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer