Juvenile Hämochromatose

Synonyme: Juvenile Siderophilie

Definition

Juvenile Hämochromatose

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Die juvenile Hämochromatose ist eine seltene Form der Hämochromatose. Die Eisenspeicherkrankheit, manifestiert sich vor dem 30. Lebensjahr und hat meist einen schwereren Verlauf.


Ätiologie

Juvenile Hämochromatose

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  • Ursache der juvenile Hämochromatose ist eine Mutation im HJV-Gen (Typ 2a) oder HAMP-Gen(Typ 2b)

Epidemiologie

Juvenile Hämochromatose

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  • Der Genfehler, der zur juvenile Hämochromatose führt (Typ 2a 1)hat eine Häufigkeit von 1 Mio

Differentialdiagnosen

Juvenile Hämochromatose

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Anamnese

Juvenile Hämochromatose

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Bei der juvenilen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Diabetes mellitus?
  • Alkoholkrankheit?

Diagnostik

Juvenile Hämochromatose

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Zur diagnostischen Abklärung der juvenilen Hämochromatose sind relevant:

  • Labor: erhöhte Transferrinsättigung > 45% und erhötes Plasmatransferrin > 300µg/l
  • direkte Eisenbestimmung in der Leber mittels Gewebeprobe --> Lebereisenindex > 1,9
  • molekulargenetische Untersuchung
  • CT/MRT: Abschätzung des Eisengehaltes in der Leber

Klinik

Juvenile Hämochromatose

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Therapie

Juvenile Hämochromatose

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei juveniler Hämochromatose umfassen:

  • eisenarme Diät
  • Alkoholverbot
  • Aderlass, zunächst 500 ml wöchentlich bis Serumferritin < 50µg/l, danach 4 Aderlässe /Jahr
  • Chelatbildner: Desferoxamin (Desferal) Minimaldosis 7-10 mg/kg/KG, einschleichend erhöhen bis durchschnittlich 25-50 mg/kg/KG, Dosisanpassung durch Messung des Ferritinspiegels
  • oder Deferasirox (Exjade)

Komplikationen

Juvenile Hämochromatose

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Bei der juvenilen Hämochromatose kommen folgende Komplikationen vor:

  • Leberzirrhose
  • Lebervergößerung
  • Diabetes mellitus
  • sekundäre Kardiomyopathie
  • hypophysärer Hypogonadismus

Zusatzhinweise

Juvenile Hämochromatose

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Zur juvenilen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Juvenile Hämochromatose

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  • Dietel M, Dudenhause J, Suttrop N (2003)-Harrison Innere Medizin- ABW Wissenschaftsverlag, Berlin
  • Herold G (2009)-Herold Innere Medizin-
  • Karow T, Lang-Roth R (2008)- Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie-
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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