Juvenile Hämochromatose
Synonyme: Juvenile Siderophilie
Definition
Juvenile Hämochromatose
Die juvenile Hämochromatose ist eine seltene Form der Hämochromatose. Die Eisenspeicherkrankheit, manifestiert sich vor dem 30. Lebensjahr und hat meist einen schwereren Verlauf.
Juvenile Hämochromatose
Ätiologie
Juvenile Hämochromatose
- Ursache der juvenile Hämochromatose ist eine Mutation im HJV-Gen (Typ 2a) oder HAMP-Gen(Typ 2b)
Juvenile Hämochromatose Epidemiologie zu:
Juvenile Hämochromatose
Epidemiologie
Juvenile Hämochromatose
- Der Genfehler, der zur juvenile Hämochromatose führt (Typ 2a 1)hat eine Häufigkeit von 1 Mio
Juvenile Hämochromatose Differentialdiagnosen zu:
Juvenile Hämochromatose
Differentialdiagnosen
Juvenile Hämochromatose
- Thalassämie
- Klassische adulte Hämochromatose
- Anämien mit Eisenüberladung
- Nichtalkoholische Fettlebererkrankungen
- Hepatitis C
- Hepatitis B und D
- Alkoholische Fettleberhepatitis
- Primäre Hämochromatose
- Alkoholische Fettleber
Juvenile Hämochromatose Anamnese zu:
Juvenile Hämochromatose
Anamnese
Juvenile Hämochromatose
Bei der juvenilen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familienanamnese
- Diabetes mellitus?
- Alkoholkrankheit?
Juvenile Hämochromatose Diagnostik zu:
Juvenile Hämochromatose
Diagnostik
Juvenile Hämochromatose
Zur diagnostischen Abklärung der juvenilen Hämochromatose sind relevant:
- Labor: erhöhte Transferrinsättigung > 45% und erhötes Plasmatransferrin > 300µg/l
- direkte Eisenbestimmung in der Leber mittels Gewebeprobe --> Lebereisenindex > 1,9
- molekulargenetische Untersuchung
- CT/MRT: Abschätzung des Eisengehaltes in der Leber
Juvenile Hämochromatose Klinik zu:
Juvenile Hämochromatose
Klinik
Juvenile Hämochromatose
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Juvenile Hämochromatose Therapie zu:
Juvenile Hämochromatose
Therapie
Juvenile Hämochromatose
Die therapeutischen Möglichkeiten bei juveniler Hämochromatose umfassen:
- eisenarme Diät
- Alkoholverbot
- Aderlass, zunächst 500 ml wöchentlich bis Serumferritin < 50µg/l, danach 4 Aderlässe /Jahr
- Chelatbildner: Desferoxamin (Desferal) Minimaldosis 7-10 mg/kg/KG, einschleichend erhöhen bis durchschnittlich 25-50 mg/kg/KG, Dosisanpassung durch Messung des Ferritinspiegels
- oder Deferasirox (Exjade)
Juvenile Hämochromatose Komplikationen zu:
Juvenile Hämochromatose
Komplikationen
Juvenile Hämochromatose
Bei der juvenilen Hämochromatose kommen folgende Komplikationen vor:
- Leberzirrhose
- Lebervergößerung
- Diabetes mellitus
- sekundäre Kardiomyopathie
- hypophysärer Hypogonadismus
- HCC als Folge der Leberzirrhose
Juvenile Hämochromatose Zusatzhinweise zu:
Juvenile Hämochromatose
Zusatzhinweise
Juvenile Hämochromatose
Zur juvenilen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Juvenile Hämochromatose Literaturquellen zu:
Juvenile Hämochromatose
Literaturquellen
Juvenile Hämochromatose
- Dietel M, Dudenhause J, Suttrop N (2003)-Harrison Innere Medizin- ABW Wissenschaftsverlag, Berlin
- Herold G (2009)-Herold Innere Medizin-
- Karow T, Lang-Roth R (2008)- Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie-
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
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