Isovalerianazidurie

Synonyme: Isovalerianacidämie, IVA

Definition

Isovalerianazidurie

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  • Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Ätiologie

Isovalerianazidurie

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Epidemiologie

Isovalerianazidurie

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  • Häufigkeit ca. 1 : 50.000

Differentialdiagnosen

Isovalerianazidurie

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Anamnese

Isovalerianazidurie

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  • Schweißfußgeruch?
  • metabolischen Enzephalopathie?
  • Lethargie?
  • Trinkschwäche?
  • Erbrechen?
  • Dehydratation?
  • muskulärer Hypotonie?
  • Koma?
  • Multiorganversagen?
  • rezidivierende Krisen mit Ketoazidose?
  • Lethargie?
  • neurologische Symptome?
  • Gedeihstörung?
  • Anorexie?
  • chronisches Erbrechen?
  • muskuläre Hypotonie?
  • psychomotorische Retardierung?
  • rezidivierende Infekte?

Diagnostik

Isovalerianazidurie

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  • gehört zum Neugeborenenscreening
  • organische Säuren im Urin: Isovalerylglyzin, 3-OH-Isovaleriansäure
  • Enzymatik
  • Mutationsanalyse

Klinik

Isovalerianazidurie

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  • Neonatale Form:
  • im Neugeborenenalter
  • metabolischen Enzephalopathie
  • Lethargie
  • Trinkschwäche
  • Erbrechen
  • Dehydratation
  • muskulärer Hypotonie
  • Koma
  • Multiorganversagen
  • Chronisch-intermittierende Form:
  • bis ins Erwachsenenalter mögliche Manifestation
  • bei katabolen Stoffwechselsituationen rezidivierende Krisen mit Ketoazidose
  • Lethargie
  • neurologische Symptome
  • Chronisch-progrediente Form:
  • unspezifisch
  • Gedeihstörung
  • Anorexie
  • chronisches Erbrechen
  • muskuläre Hypotonie
  • psychomotorische Retardierung
  • rezidivierende Infekte



Therapie

Isovalerianazidurie

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  • Eiweißarme Diät
  • L-Carnitin Gabe
  • Alternativ: mehrfach tägliche L-Glyzin Gabe bis 250 mg pro kg pro Tag
  • akute Notfalltherapie:
  • Anabolisierung
  • stoppen der exogenen Eiweißzufuhr
  • hochdosierter Glukose-Infusion
  • gleichzeitige Infusion von Insulin
  • Detoxifikation:
  • gesteigerte Diurese
  • L-Carnitin Gabe i.v.
  • bei einer massiven Hyperammonämie bzw. wenn die konservative Therapie versagt: Hämofiltration

Komplikationen

Isovalerianazidurie

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Zusatzhinweise

Isovalerianazidurie

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  • durch einen Mangel an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursachter Defekt im Abbau von Leuzin

Literaturquellen

Isovalerianazidurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.220-221)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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