Infantiler Morbus Refsum

Synonyme: Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Syndrom

Definition

Infantiler Morbus Refsum

Bearbeitungsstatus ?
  • peroximale Stoffwechselstörung
  • Peroxisomenbiogenesedefekt

Ätiologie

Infantiler Morbus Refsum

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  • autosomal rezessive Vererbung
  • Entwicklungsstörung von Peroxisomen

Epidemiologie

Infantiler Morbus Refsum

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  • Inzidenz 1: 100.000 bis 1: 200.000

Differentialdiagnosen

Infantiler Morbus Refsum

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Infantiler Morbus Refsum

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  • schwache neurologischen Symptome?
  • Hepatomegalie?
  • Nebennierenatrophie?
  • Hörverlust?
  • Retinitis pigmentosa?

Diagnostik

Infantiler Morbus Refsum

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  • Plasma:
  • überlangkettige Fettsäuren erhöht
  • Plasmalogenbiosynthese gestört
  • Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht
  • Gallensäuremetabolie erhöhte
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Klinik

Infantiler Morbus Refsum

Bearbeitungsstatus ?
  • Manifestation erst im 1. -3. Lebensalter
  • Fehlen des Dysmorphiezeichen
  • schwache neurologischen Symptome
  • Hepatomegalie
  • Nebennierenatrophie
  • Hörverlust
  • Retinitis pigmentosa

Therapie

Infantiler Morbus Refsum

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  • keine wirksame Therapie

Komplikationen

Infantiler Morbus Refsum

Bearbeitungsstatus ?
  • Endet meisten am Ende der 1. Lebensdekade letal

Zusatzhinweise

Infantiler Morbus Refsum

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Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.226
  4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger(2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-393

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