Infantile, spinale Muskelatrophie

Synonyme: Spinale Muskelatrophie, SMA

Definition

Infantile, spinale Muskelatrophie

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Die infantile, spinale Muskelatrophie TYP-I ist eine Früh-Infantile symmetrische Muskelschwäche und Muskelatrophie bei Degenartion von Alpha-Motoneuronen spinal.


Ätiologie

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Die Ursachen der infantilen, spinalen Muskelatrophie sind:

  • Genetisch
  • Bei 95% der SMA Typ I-III eine homozygote Deletion des SMN1 Gens

Epidemiologie

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Die infantile, spinale Muskelatrophie relativ selten.

  • Häufigste autosomal - rezessive Erkrankung bei Kindern nach zystischer Fibrose
  • 1 : 10.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der infantilen, spinalen Muskelatrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Bekannte genetische Prädisposition?
  • Faszikulationen der Zunge?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der infantilen, spinalen Muskelatrophie sind relevant:

  • Klinisches Bild
  • Mutationsnachweis
  • Genetische Diagnostik

Klinik

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Die infantile, spinal Muskelatrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn vor der Geburt
  • Faszikulationen der Zunge weisen auf eine Beteiligung der Medulla oblongata hin
  • Schwäche und Atrohie proximal und beinbetont
  • Resp. Muskulatur auch betroffen
  • Manifestation meist kongenital, spätestens bis 6. Lebensmonat
  • Floppy infant mit Froschschenkelhaltung der Beine
  • Atrophie der Interkostalmuskulatur (Glockenthorax) mit Tachypnoe und paradoxer Atmung
  • Polyminimyoklonien der Hände
  • Tod vor dem 3. LJ

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der infantilen, spinalen Muskelatrophie umfassen folgendes:

  • keine Kausale Therapie bekannt
  • symptomatisch: Orthopädie, Chirurgie, Physiotherapie
  • Ggf. Normalisierung der SMN-1Proteinmenge durch z.B. Histon-Deacytelase-Hemmer natrium Butyrat

Komplikationen

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Bei der infantilen, spinalen Muskelatrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Ateminsuffitzienz
  • Bewegungsstörung/einschränkung
  • Aspirationsgefahr

Zusatzhinweise

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Zur infantilen, spinalen Muskelatrophie liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  • Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer (2009) – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
  • Leitlinien Pädiatrie (2002) - Spinale Muskelatrophie
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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