Incontinentia pigmenti

Definition

Incontinentia pigmenti

• sehr typische vererbte Genodermatose mit Hautsymptomen und Fehlbildungen an den Augen, ZNS und Skelettsystem

Ätiologie

Incontinentia pigmenti

• wird X-chromosomal-dominant vererbt
• Letalität beim männlichen Geschlecht

Epidemiologie

Incontinentia pigmenti

• Erkrankung ist sehr selten
• kommt fast nur bei Mädchen (97%) vor
• Manifestiert sich entweder schon beim Neugeborenen oder entwickelt sich schubweise in den ersten Lebenswochen

Differentialdiagnosen

Incontinentia pigmenti

• Bullöses Pemphigoid
• Bullöses Pemphigoid
• Hereditäre Epidermolysen
• Dermatitis herpetiformis Duhring

Anamnese

Incontinentia pigmenti

• Inspektion
• Blutausstrich (Eosinophilie)
• entzündliche Veränderungen schubweise?
• erythematöse Streifen und Bläschen?
• Warzen?
• streifen- oder fleckenförmige Hyperpigmentierungen?
• Begleitsymptome (Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten)?

Diagnostik

Incontinentia pigmenti

• besteht eine hohe Blut- und Gewebseosinophilie
• Blutausstrich sind Werte von 50% Eosinophilen nicht ungewöhnlich
• entzündliche Veränderungen verlaufen schubweise, sistieren aber gewöhnlich zwischen den 4. und 6. Lj.

Klinik

Incontinentia pigmenti

• seltene erbliche Multisystemerkrankung, die bei Jungen letal verläuft
• bei Geburt oder kurz danach bilden sich erythematöse Streifen und Bläschen bevorzugt an den Extremitäten
• dann folgen ein warzenartiges Intermediärstadium und die Entwicklung von fleck- oder streifenförmigen Hyperpigmentierungen im Bereich der früheren Läsionen
• häufige Begleitsymptome sind eine Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten

Therapie

Incontinentia pigmenti

• im Entzündungsstadium ist eine Lokaltherapie angezeigt, um eine Superinfektion zu vermeiden
• bei ausgeprägten Befund ist eine systemische Kortikosteroidtherapie erforderlich

Komplikationen

Incontinentia pigmenti

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.

Zusatzhinweise

Incontinentia pigmenti

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.

Literaturquellen

Incontinentia pigmenti

1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
2. O. Braun-Falco, G. Plewig, H.H. Wolff - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag