Incontinentia pigmenti
Synonyme: Bloch-Sulzberger-Syndrom, Bloch-Siemens-Syndrom
Definition
Incontinentia pigmenti
- sehr typische vererbte Genodermatose mit Hautsymptomen und Fehlbildungen an den Augen, ZNS und Skelettsystem
Incontinentia pigmenti
Ätiologie
Incontinentia pigmenti
- wird X-chromosomal-dominant vererbt
- Letalität beim männlichen Geschlecht
Incontinentia pigmenti Epidemiologie zu:
Incontinentia pigmenti
Epidemiologie
Incontinentia pigmenti
- Erkrankung ist sehr selten
- kommt fast nur bei Mädchen (97%) vor
- Manifestiert sich entweder schon beim Neugeborenen oder entwickelt sich schubweise in den ersten Lebenswochen
Incontinentia pigmenti Differentialdiagnosen zu:
Incontinentia pigmenti
Differentialdiagnosen
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti Anamnese zu:
Incontinentia pigmenti
Anamnese
Incontinentia pigmenti
- Inspektion
- Blutausstrich (Eosinophilie)
- entzündliche Veränderungen schubweise?
- erythematöse Streifen und Bläschen?
- Warzen?
- streifen- oder fleckenförmige Hyperpigmentierungen?
- Begleitsymptome (Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten)?
Incontinentia pigmenti Diagnostik zu:
Incontinentia pigmenti
Diagnostik
Incontinentia pigmenti
- besteht eine hohe Blut- und Gewebseosinophilie
- Blutausstrich sind Werte von 50% Eosinophilen nicht ungewöhnlich
- entzündliche Veränderungen verlaufen schubweise, sistieren aber gewöhnlich zwischen den 4. und 6. Lj.
Incontinentia pigmenti Klinik zu:
Incontinentia pigmenti
Klinik
Incontinentia pigmenti
- seltene erbliche Multisystemerkrankung, die bei Jungen letal verläuft
- bei Geburt oder kurz danach bilden sich erythematöse Streifen und Bläschen bevorzugt an den Extremitäten
- dann folgen ein warzenartiges Intermediärstadium und die Entwicklung von fleck- oder streifenförmigen Hyperpigmentierungen im Bereich der früheren Läsionen
- häufige Begleitsymptome sind eine Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten
Incontinentia pigmenti Therapie zu:
Incontinentia pigmenti
Therapie
Incontinentia pigmenti
- im Entzündungsstadium ist eine Lokaltherapie angezeigt, um eine Superinfektion zu vermeiden
- bei ausgeprägten Befund ist eine systemische Kortikosteroidtherapie erforderlich
Incontinentia pigmenti Komplikationen zu:
Incontinentia pigmenti
Komplikationen
Incontinentia pigmenti
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Incontinentia pigmenti Zusatzhinweise zu:
Incontinentia pigmenti
Zusatzhinweise
Incontinentia pigmenti
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Incontinentia pigmenti Literaturquellen zu:
Incontinentia pigmenti
Literaturquellen
Incontinentia pigmenti
- A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
- O. Braun-Falco, G. Plewig, H.H. Wolff - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag
Incontinentia pigmenti
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Weiterführende Links
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