Incontinentia pigmenti

Synonyme: Bloch-Sulzberger-Syndrom, Bloch-Siemens-Syndrom

Definition

Incontinentia pigmenti

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  • sehr typische vererbte Genodermatose mit Hautsymptomen und Fehlbildungen an den Augen, ZNS und Skelettsystem

Ätiologie

Incontinentia pigmenti

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  • wird X-chromosomal-dominant vererbt
  • Letalität beim männlichen Geschlecht

Epidemiologie

Incontinentia pigmenti

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  • Erkrankung ist sehr selten
  • kommt fast nur bei Mädchen (97%) vor
  • Manifestiert sich entweder schon beim Neugeborenen oder entwickelt sich schubweise in den ersten Lebenswochen

Differentialdiagnosen

Incontinentia pigmenti

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Anamnese

Incontinentia pigmenti

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  • Inspektion
  • Blutausstrich (Eosinophilie)
  • entzündliche Veränderungen schubweise?
  • erythematöse Streifen und Bläschen?
  • Warzen?
  • streifen- oder fleckenförmige Hyperpigmentierungen?
  • Begleitsymptome (Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten)?

Diagnostik

Incontinentia pigmenti

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  • besteht eine hohe Blut- und Gewebseosinophilie
  • Blutausstrich sind Werte von 50% Eosinophilen nicht ungewöhnlich
  • entzündliche Veränderungen verlaufen schubweise, sistieren aber gewöhnlich zwischen den 4. und 6. Lj.

Klinik

Incontinentia pigmenti

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  • seltene erbliche Multisystemerkrankung, die bei Jungen letal verläuft
  • bei Geburt oder kurz danach bilden sich erythematöse Streifen und Bläschen bevorzugt an den Extremitäten
  • dann folgen ein warzenartiges Intermediärstadium und die Entwicklung von fleck- oder streifenförmigen Hyperpigmentierungen im Bereich der früheren Läsionen
  • häufige Begleitsymptome sind eine Alopezie, Zahnanomalien, eine Entwicklungsretardierung, Krampfanfälle und okuläre Auffälligkeiten

Therapie

Incontinentia pigmenti

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  • im Entzündungsstadium ist eine Lokaltherapie angezeigt, um eine Superinfektion zu vermeiden
  • bei ausgeprägten Befund ist eine systemische Kortikosteroidtherapie erforderlich

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. O. Braun-Falco, G. Plewig, H.H. Wolff - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag

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