Immunoossäre Dysplasien

Synonyme: Schimke-Syndrom, Spondyloepiphysäre Dysplasie

Definition

Immunoossäre Dysplasien

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  • Die immunoossären Dysplasien sind kombinierte Immundefekte

Ätiologie

Immunoossäre Dysplasien

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  • Die immunoossären Dysplasien sind primär angeboren
    -> autosomal-rezessiver Erbgang
  • Kombinierter T- u. B-Zelldefekt
  • 2 Typen
    -> Cartilage-hair Hypoplasia
        Schmike-Syndrom 
  • Tritt in ersten 6 Lebensmonaten auf

Epidemiologie

Immunoossäre Dysplasien

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Zur Epidemiologie immunoossärer Dysplasien sind derzeit keine Daten verfügbar.


Differentialdiagnosen

Immunoossäre Dysplasien

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Anamnese

Immunoossäre Dysplasien

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Bei immunoossären Dysplasien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • positive Familienanamnese?
  • rezidivierende Infekte?
  • Gedeihstörungen im Kleinkindesalter?

Diagnostik

Immunoossäre Dysplasien

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Zur diagnostischen Abklärung immunoossärer Dysplasien sind relevant:

  • Anamnese
  • Klinik
  • Bildgebung
  • Labor
    -> Differentialblutbild, Blutausstrich, Virusserologie
        Auto-Ak- Suche 

Klinik

Immunoossäre Dysplasien

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ImmunoossärerDysplasien können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Cartilage-hair hypoplasia
    -> syndromaler Kleinwuchs, metaphysäre Dysostose
        feines Haar, Anämie, Neutropenie,    
        Malignomneigung, Infektanfälligkeit
  • Schmike-Syndrom
    -> syndromaler Kleinwuchs, spondyloepiphyseale
        Dysostose, Nephropathie, Infektanfälligkeit 

Therapie

Immunoossäre Dysplasien

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei immunoossären Dysplasien umfassen:

  • Knochenmark-, Stammzelltransplantation
  • Gentherapie

Komplikationen

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Zusatzhinweise

Immunoossäre Dysplasien

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Zu den immunoossären Dysplasien liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Immunoossäre Dysplasien

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  1. Herold G (2009) – Innere Medizin – Köln
  2. W.Piper - Innere Medizin - Springer Heidelberg
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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