ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel

Definition

ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel

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ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel sind Störungen der B-Zellfunktion, die zu einer inadäquaten Antwort des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt.


Ätiologie

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  • primär angeborene Immundefekte
  • gehören zur Gruppe der B-Zelldefekte mit Antikörpermangel
  • → verminderte Produktion/Fehlen von γ-Globulinen
  • heterogene Gruppe von Hypogammaglobulinen mit/ohne T-Zelldefekte
  • erblich bedingtes Fehlen von CD-Rezeptoren auf Immunzellen
  • alle 4 Entitäten ähneln der CVID
  • → starke Reduktion von mind. 2 Ig-Isotypen

Einteilung:

  • ICOS Mangel = CD278 Mangel: ICOS = inducible costimulator, aut-rez., meist alle Isotypen erniedrigt
  • CD19 Mangel: aut-rez.
  • TACI Mangel = CD267-Mangel: aut-rez. oder aut-dom.
  • BAFF Rezeptormangel = CD257-Mangel: aut-rez.



Epidemiologie

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  • Zu ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel liegen genaue epidemiologische Angaben nicht vor.

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Zur diagnostischen Abklärung von ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel  sind relevant:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung von ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel sind relevant:

  • Internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

B-Zelldefekt mit Antikörpermangel:

  • rezidivierende purulente Infektionen:
    • Mastoiditis
    • chronische Otorrhoe
    • Hirnabszess
  • chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
  • Impfpolio!
  • Autoimmunerkrankungen:
    • Dermatomyositis
    • Thrombopenie (ITP)
    • rheumatische Erkrankungen (SLE, RA)
    • PBC
    • autoimmunhämolytische Anämien
    • Sarkoidose
  • vermehrtes Auftreten maligner Lymphome

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel umfassen:

Kausale Therapie:

  • Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
  • evtl. Gentherapie

Symptomatische Therapie:

  • Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

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Bei ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel kommen folgende Komplikationen vor:

schwere rezidivierende Infektionen Sepsis Tod durch Organversagen Malignomrisiko erhöht


Zusatzhinweise

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Zu ICOS - Mangel, CD 19 - Defizienz, TACI - Defizienz und BAFF - Rezeptormangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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