Ichthyosis congenita gravis

Synonyme: Harlekin-Ichthyose, Harlekin-Baby

Definition

Ichthyosis congenita gravis

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  • zählt zu den schwersten kongenitalen Verhornungsstörungen
  • sie wird auch als Harlekin-Ichthyose bezeichnet

Ätiologie

Ichthyosis congenita gravis

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  • sie wird autosomal-rezessiv vererbt, dürfte pathogenetisch jedoch heterogen sein
  • beruht auf schwerwiegende Mutationen im Gen ABCA12
  • es handelt sich dabei um ein Lipidtransporter-Gen, das wichtige Funktionen beim Aufbau und bei der Ausschleusung der Keratinosomen (lamellar bodies) wahrnimmt

Epidemiologie

Ichthyosis congenita gravis

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Differentialdiagnosen

Ichthyosis congenita gravis

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Anamnese

Ichthyosis congenita gravis

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  • Inspektion
  • Familienanamnese
  • dicke Hornplatten mit tiefen Rhagaden?
  • generalisierte Hautrötung?
  • grotesker Anblick?
  • vernarbende Alopezie?
  • Nagelwachstumsstörungen?
  • erhöhter Energiebedarf?

Diagnostik

Ichthyosis congenita gravis

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  • klinisches Bild

Klinik

Ichthyosis congenita gravis

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  • sog. Harlekin-Babys
  • dicke Hornplatten mit tiefen Rhagaden
  • generalisierte Hautrötung (Erythrodermie)
  • Ektropion und Eklabium führen zu einem grotesken Anblick
  • gelegentlich vernarbende Alopezie und Nagelwachstumsstörungen
  • erhöhter Energiebedarf
  • häufig tritt bereits intrauterin Fruchttod ein oder Letalverlauf in den ersten Lebenswochen durch Ateminsuffizienz

Therapie

Ichthyosis congenita gravis

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  • systemische Gabe von Acitretin ist bei vielen Kindern lebensrettend
  • die Erkrankung geht später in das klinische Bild einer schweren kongenitalen lamellösen Ichthyose über

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Braun-Falco, Plewig, Wolff, Burgdorf, Landthaler - Dermatologie und Venerologie - Springer Verlag
  2. G. Plewig, P. Thomas - Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie 2006 - Springer Verlag
  3. B. Koletzko, C. Kröner - Basiswissen Pädiatrie - Springer Verlag

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