Hypophosphatämische Rachitis

Definition

Hypophosphatämische Rachitis

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  • Vitamin-D unabhängige Rachitis durch vererbte  selektive, gesteigerte Phosphatausscheidung;
  • gestörte endokrine Kommunikation zwischen Knochen+Niere

Ätiologie

Hypophosphatämische Rachitis

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X-chromosomal-dominante Form (XLH)

  • membranständige Endopeptidase mutiert (PHEX-Gen)
  • erhöhte fibroblast growth factor-Plasmaspiegel (FGF23)
  • Aktivität des natriumabhängigen Phosphattransporters im proximalen Tubulus ↓

autosomal-rezessive Form:

  • aktivierende Mutation im FGF23-kodierenden Gen
  • Aktivität des natriumabhängigen Phosphattransporters im proximalen Tubulus ↓
  • Expression der renalen  1,25Vitamin-D-Hydroxalase ↓

--> relativer Vitamin-D (aktiv)-Mangel, Hyperparathyreoidismus trotz niedrigem Phosphat


Epidemiologie

Hypophosphatämische Rachitis

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Differentialdiagnosen

Hypophosphatämische Rachitis

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Anamnese

Hypophosphatämische Rachitis

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  • positive Familienanamnese?
  • Kleinwuchs?
  • Skelettdeformitäten?

Diagnostik

Hypophosphatämische Rachitis

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  • Hypophosphatämie
  • alkalische Phosphatase erhöht
  • erhöhtes Parathormon
  • niedrige Spiegel von 1,25-Vitamin-D3
  • Rö: Handwurzel: Looser-Umbauzonen ( Aufhellungszonen quer zur Knochenlängsachse verlaufend)

Klinik

Hypophosphatämische Rachitis

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Auffallen der Krankheit meist am ENde des 2.LJ:

  • Skelettdformitäten (Dysproportionen, Genua vara)
  • Kleinwuchs
  • später Watschelgang

Therapie

Hypophosphatämische Rachitis

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  • Phosphat-Substitution: 50mg/kg KG/d Natriumhydrogenphosphat oral
  • Calcitriol-Substitution: 0,01-0,5μg/kg/KG /d Calcitrid

Komplikationen

Hypophosphatämische Rachitis

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  • bei Mädchen: Geburtshindernis infolge zu engen Beckens

Zusatzhinweise

Hypophosphatämische Rachitis

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  • auch bei optimaler Therapie bleibt Längenwachstum evtl zurück
  • Aufholwachstum durch rekombinante Wachstumshormone evtl möglich---> verstärkt aber Dysproportionen

Literaturquellen

Hypophosphatämische Rachitis

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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