Hyperphenylalaninämien

Synonyme: HP

Definition

Hyperphenylalaninämien

Bearbeitungsstatus ?
  • Liegt vor bei einer Phenylalaninkonzentration über 120 μmol/l

Ätiologie

Hyperphenylalaninämien

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  • a) Bei 98%:
  • autosomal-rezessiv
  • Einschränkung der Funktion der Phenylalaninhydroxylase (PAH)
  • > 400 Mutationen des PAH-Gens bekannt
  • b) Bei 2 %:
  • genetische Störung der Biosynthese/Regeneration von Tetrahydrobiopterin (BH4)

Epidemiologie

Hyperphenylalaninämien

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  • Inzidenz: 1 :7.000
  • häufigste genetisch bedingte Aminosäurenstoffwechselstörung

Differentialdiagnosen

Hyperphenylalaninämien

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Hyperphenylalaninämien

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mäuseartiger Körper- oder Uringeruch?


Diagnostik

Hyperphenylalaninämien

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Klinik

Hyperphenylalaninämien

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Therapie

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Komplikationen

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Zusatzhinweise

Hyperphenylalaninämien

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  • Klassifikation:
  • 1) PAH- Defekt
  • mit BH4-Responsivität
  • ohne BH4-Responsivität
  • 2) Biosynthese/Regenerationsdefekt von BH4
  • 3) Sekundäre Phenylalaninerhöhung

Literaturquellen

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