Hyper-IgM-Syndrom
Definition
Hyper-IgM-Syndrom
- seltener B-Zell-Differenzierungsdefekt aufgrund von fehlender T-B-Zellinteraktion
- IgM Produktion vorhanden, aber kein Switch zu IgG, IgA, IgE
- führt zu inadäquater Antwort des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize
Hyper-IgM-Syndrom
Ätiologie
Hyper-IgM-Syndrom
Zu den Ursachen des Hyper - IgM - Syndroms:
- primär angeborener Immundefekt,
- 6 verschiedene Subtypen, Klinik ähnlich
Mutation des CD40L-Gens der T-Zellen fehlende T-B-Zellinteraktion → IgG- und IgA-Mangel bei normalem oder erhöhtem IgM-Titer
2 Erbgänge:
- x-chromosomal: 70%
- autosomal-rezessiv: 30%
Hyper-IgM-Syndrom Epidemiologie zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Epidemiologie
Hyper-IgM-Syndrom
Genaue epidemiologische Angaben zum Hyper - IgM - Syndrom liegen nicht vor
Hyper-IgM-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Differentialdiagnosen
Hyper-IgM-Syndrom
- CD3gamma-Mangel
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
- IgG-Subklassenmangel
- ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel
- Selektiver IgA-Mangel
- IgM-Mangel
- Bruton Agammaglobulinämie
- IgG-Subklassen-Defekt
- IgA-Mangel
Hyper-IgM-Syndrom Anamnese zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Anamnese
Hyper-IgM-Syndrom
Beim Hyper - IgM - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
- gehäufte bakterielle/virale Infekte?
- schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
- Hauterscheinungen?
- Durchfälle?
- bekannte chronische Vorerkrankungen?
- medikamentöse Immunsuppression?
- positive Familienanamnese?
- rezidivierende Infekte ab ersten 1. Lebensjahr (bis dahin Leihimmunität der Mutter)
- Gedeihstörung?
Hyper-IgM-Syndrom Diagnostik zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Diagnostik
Hyper-IgM-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Hyper - IgM - Syndroms sind relevant:
- internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
- Labor:
- Differentialblutbild
- Blutausstrich
- Virusserologie
- Auto-Ak-Suche
- Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
- Knochenmarkpunktion
- immunologisches Screening:
- B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
- T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
- Phagozyten: O2-Radikalbildung
- Komplement: C3, CH50, AP50
- molekulargenetische Untersuchung
Befund: IgM normal oder erhöht, kein IgG, IgA, IgE
Hyper-IgM-Syndrom Klinik zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Klinik
Hyper-IgM-Syndrom
Das Hyper - IgM - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- rezidivierende purulente Infektionen:
- Mastoiditis
- chronische Otorrhoe
- Hirnabszess
- chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
- Streptokokken
- Pneumokken
- Haemophilus influenza
- Staphylokokken
- Meningokokken
- Campylobacter
- Pseudomonaden
- Infektion mit opportunistischen/intrazellulären Erregern:
- Pneumocystis jirovecii (PCP)
- Histoplasma
- Toxoplasma gondii
- Cryptosporidien
- Impfpolio!
- Autoimmunerkrankungen:
- Dermatomyositis
- Thrombopenie (ITP)
- rheumatische Erkrankungen (SLE, RA)
- PBC
- autoimmunhämolytische Anämien
- Sarkoidose
- vermehrtes Auftreten maligner Lymphome
Hyper-IgM-Syndrom Therapie zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Therapie
Hyper-IgM-Syndrom
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Hyper - IgM - Syndrom umfassen:
Kausale Therapie:
- Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
- evtl. Gentherapie
Symptomatische Therapie:
- Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
- Infektionsprophylaxe:
- Hygienemaßnahmen
- Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
- frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
- i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
- bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
- nur Totimpfungen vornehmen!
Hyper-IgM-Syndrom Komplikationen zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Komplikationen
Hyper-IgM-Syndrom
Beim Hyper - IgM - Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:
- schwere rezidivierende Infektionen
- Sepsis
- Tod durch Organversagen
Hyper-IgM-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Zusatzhinweise
Hyper-IgM-Syndrom
durch frühzeitige Stammzelltransplantation mit HLA-identischen Spender (z.B. Geschwisterkind) ist die Krankheit heilbar
Hyper-IgM-Syndrom Literaturquellen zu:
Hyper-IgM-Syndrom
Literaturquellen
Hyper-IgM-Syndrom
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2007) E. Mayatepek - Pädiatrie- Urban+Fischer
Hyper-IgM-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Hyper-IgM-Syndrom
- Bruton Agammaglobulinämie
- ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel
- IgA-Mangel
- IgG-Subklassen-Defekt
- IgG-Subklassenmangel
- IgM-Mangel
- Schwerer kombinierter Immundefekt
- Selektiver IgA-Mangel
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- CD3gamma-Mangel
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen