Hyper-IgM-Syndrom

Definition

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • seltener B-Zell-Differenzierungsdefekt aufgrund von fehlender T-B-Zellinteraktion
  • IgM Produktion vorhanden, aber kein Switch zu IgG, IgA, IgE
  • führt zu inadäquater Antwort des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize

Ätiologie

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Ursachen des Hyper - IgM - Syndroms:

  • primär angeborener Immundefekt,
  • 6 verschiedene Subtypen, Klinik ähnlich

Mutation des CD40L-Gens der T-Zellen fehlende T-B-Zellinteraktion → IgG- und IgA-Mangel bei normalem oder erhöhtem IgM-Titer

2 Erbgänge:

  1. x-chromosomal: 70%
  2. autosomal-rezessiv: 30%

Epidemiologie

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Genaue epidemiologische Angaben zum Hyper - IgM - Syndrom liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Beim Hyper - IgM - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • positive Familienanamnese?

bei Kindern zusätzlich:

  • rezidivierende Infekte ab ersten 1. Lebensjahr (bis dahin Leihimmunität der Mutter)
  • Gedeihstörung?

Diagnostik

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Hyper - IgM - Syndroms sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Befund: IgM normal oder erhöht, kein IgG, IgA, IgE


Klinik

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Hyper - IgM - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • rezidivierende purulente Infektionen:
    • Mastoiditis
    • chronische Otorrhoe
    • Hirnabszess
  • chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
  • Infektion mit opportunistischen/intrazellulären Erregern:
    • Pneumocystis jirovecii (PCP)
    • Histoplasma
    • Toxoplasma gondii
    • Cryptosporidien
  • Impfpolio!
  • Autoimmunerkrankungen:
    • Dermatomyositis
    • Thrombopenie (ITP)
    • rheumatische Erkrankungen (SLE, RA)
    • PBC
    • autoimmunhämolytische Anämien
    • Sarkoidose
  • vermehrtes Auftreten maligner Lymphome

Therapie

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Hyper - IgM - Syndrom umfassen:

Kausale Therapie:

  • Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
  • evtl. Gentherapie

Symptomatische Therapie:

  • Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Beim Hyper - IgM - Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Bei Kindern ist das Hyper-IgM-Syndrom durch frühzeitige Stammzelltransplantation mit HLA-identischen Spender (z.B. Geschwisterkind) heilbar


Literaturquellen

Hyper-IgM-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  • (2007) E. Mayatepek - Pädiatrie- Urban+Fischer

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen