Hyper-IgE-Syndrom

Synonyme: HIES, Hiob-Syndrom, Buckley-Syndrom

Definition

Hyper-IgE-Syndrom

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Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine angeborene Granulozytenfunktionsstörung, die mit bakteriellen Infekte, exzessiver IgE-Erhöhung, Pneumonien und Hautabszessen einhergeht.


Ätiologie

Hyper-IgE-Syndrom

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Zu den Ursachen des Hyper-IgE-Syndroms:

  • primär angeborener Immundefekt
  • genetisch bedingt: meist autosomal-dominanter Erbgang
  • 25% der Fälle sind familiär bedingt
  • bisher kein spezifischer Immundefekt bekannt
  • Pathogenese bisher nicht vollständig geklärt
  • es kommt zu Auffälligkeiten
    • des Immunsystems
    • des Bindegewebes und Skeletts
    • der Zahnentwicklung

Epidemiologie

Hyper-IgE-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Hyper-IgE-Syndroms:

  • Das Hyper - IgE - Syndrom ist eine seltene Erkrankung
  • Genaue epidemiologische Daten liegen nicht vor
  • Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Hyper-IgE-Syndrom

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Beim Hyper - IgE - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Husten?
  • Atembeschwerden?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • kindliche Entwicklung?
  • Skelettale Veränderungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Hyper-IgE-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Hyper - IgE - Syndroms sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Diagnostische Besonderheiten:


Klinik

Hyper-IgE-Syndrom

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Das Hyper - IgE - Syndrom präsentiert sich durch die typische Trias:

  1. exzessiv erhöhtes IgE
  2. (Staphylokokken-)Hautabszesse → sog. "kalte Abszesse" ohne Kardinalsymptome der Entzündung (Rubor, Calor, Dolor, Tumor)
  3. Pneumonien
  • chronisches Ekzem/Milchschorf während der ersten Lebenswochen
  • Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Skoliose
  • erhöhter Knochenbrüchigkeit/pathologische Frakturen
  • Persistenz der Milchzähne und Doppelreihenbildung
  • auffällige Fazies:
    • asymmetrische Fazies
    • betonte Stirnpartie
    • milde Prognathie
    • breite Nase
    • grobporige Gesichtshaut
    • Telorismus der Augen
    • evtl. Kraniosynostose

Therapie

Hyper-IgE-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Hyper - IgE - Syndrom umfassen:

  • keine kausale Therapie verfügbar

Symptomatische Therapie:

  • rechtzeitig einsetzende antibiotische und chirurgische Infektionsbehandlung
  • Dauerprophylaxe mit Anti-Staphylokokken-Antibiotika (Co-trimoxazol, Flucloxacillin)
  • lokal fettende Cremes und topische Glukokortikoide gegen Ekzem
  • chirurgische Inzision und Drainage bei Lungenabszessen

Komplikationen

Hyper-IgE-Syndrom

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Beim Hyper - IgE - Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • Pneumatozelen
  • Pneumonien durch Pseudomonas aeruginosa und Aspergillus fumigatus
  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

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  • Die autosomal-rezessive Variante des Hyper - IgE - Syndroms unterscheidet sich durch das Fehlen skelettaler Symptome
  • Auschluss von Wurmbefall und Parasitosen
  • Allergien

syn. Hiob-Syndrom: benannt nach Hiob aus der Bibel, der von Kopf bis Fuß mit Abszessen übersät war.


Literaturquellen

Hyper-IgE-Syndrom

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