Hyperchylomikronämie

Synonyme: Hyperlipoproteinämie Typ I

Definition

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • durch einen Mangel an Lipoproteinlipase oder Apoprotein C-II verursachte Fettstoffwechselstörung

Ätiologie

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • Mangel an Lipoproteinlipase führt Störung des Triglyzeridabbaus aus Chylomikronen und VLDL
  • daraus ensteht eine massive Hypertriglyzeridämie

Epidemiologie

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • sehr seltene Erkrankung

Differentialdiagnosen

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • Abdominalbeschwerden?
  • Gedeihstörung?
  • rezidivierenden Pankreatitiden?
  • Hepatosplenomegalie?
  • eruptive Xanthome?
  • Lipaemia retinalis?

Diagnostik

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • Milchiges Serum
  • erhöhte Triglyzeride: Chylomikronen, VLDL
  • Enzymaktivitätsbestimmung (Plasma)

Klinik

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • Manifestation im Schulalter
  • Abdominalbeschwerden
  • Gedeihstörung
  • rezidivierenden Pankreatitiden
  • Hepatosplenomegalie
  • eruptive Xanthome
  • Lipaemia retinalis

Therapie

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • maximale Fettreduktion:
  • weniger als 10% der Energiezufuhr durch Fett
  • Bei akuten Fällen:
  • Lipidapherese
  • bei Apo-C-II-Mangel:
  • Fresh-frozen-Plasma

Komplikationen

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  • kein erhöhtes Atheroskleroserisiko

Zusatzhinweise

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Hyperchylomikronämie

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.238
  2. Reinhardt D.(2007) - Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter, Springer, Berlin - S.189 -190

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen