Hermansky-Pudlak-Syndrom

Synonyme: HPS

Definition

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Das Hermansky - Pudlak - Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung einhergehend mit Albinismus, einer gestörten Thrombozytenfunktion und einer Lungenfibrose.


Ätiologie

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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  • Das Hermansky - Pudlak - Syndrom ist genetisch bedingt: autosomal-rezessiver Erbgang
  • Störung der Funktion von Lysosomen und mit ihnen verwandter Zellorganellen:
    • Serotoningranula in Thrombozyten
    • azurophile Granulo in Neutrophilen
    • zytotoxische Granula in T- und NK-Zellen
    • "lamellar bodies" in Pneumozyten Typ II

Einteilung:

  • 8 verschiedene Typen bekannt (HPS Typ 1-8)


Pathophysiologie:

  • Defekt der BLOC-Komplexe 1-5 ("biogenesis of lysosme-related organelles complex") oder
  • Defekt des Adapter-Protein 3 (AP3)
  • → Ablagerung von Ceroid in Lysosomen, Melanosomen und Serotoningranula der Thrombozyten

Epidemiologie

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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  • Das Hermansky - Pudlak - Syndrom ist in Europa sehr selten
  • Genaue epidemiologische Daten liegen nicht vor
  • Geographische Häufung in Puerto Rico (Prävalenz 1/1.800)

Differentialdiagnosen

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Anamnese

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Beim Hermansky - Pudlak - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Hautveränderungen?
  • Blutungsneigung/punktförmige Einblutungen?
  • Nasenbluten?
  • Atemnot?
  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Hermansky - Pudlak - Syndroms sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • Gerinnungsparameter
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung
  • Lungenfunktionstestung
  • bildgebende Vefahren: Rö-Thorax, HR-CT des Thorax
  • dermatologisches Konsil

Klinik

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Das Hermansky - Pudlak - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • kutaner und konjunktivaler Albinismus
  • Blutungsneigung mit Nasenbluten
  • Dyspnoe und Husten durch chronische Lungenfibrose
  • selten Durchfälle durch Kolitis
  • gehäufte bakterielle und virale Infektionen

Therapie

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Hermansky - Pudlak - Syndrom umfassen:

  • gegenwärtig keine kausale Therapie verfügbar
  • rein symptomatische Therapie
  • Lungenfunktion beeinträchtigende Noxen ausschalten: Nikotinkarenz
  • prophylaktische Impfungen: Pneumokokken- und Influenzaimpfung

Komplikationen

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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Beim Hermansky - Pudlak - Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Lungenfibrose mit Wabenlunge

Zusatzhinweise

Hermansky-Pudlak-Syndrom

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  • Thrombozytenaggregationshemmung wegen Thrombozytopathie als relative Kontraindikation
  • Glukokortikoide beeinflussen den Krankheitsverlauf des Hermansky - Pudlak - Syndroms nicht

Literaturquellen

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1. www.hpsnetwork.org (Stand 02.02.10)

2. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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