Hereditäres Angioödem

Synonyme: HAE, C1-Esterase-Inhibitor-Defekt, hereditäres Angioneurotisches Ödem

Definition

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Beim hereditären Angioödem handelt es sich um den häufigsten kongenitalen Komplementdefekt. Es kommt infolgedessen zu einer umschriebenen tiefer liegenden rezidivierenden Schwellung des Koriums, der Subkutis oder der Submukosa der Haut, des Respirations- und Gastrointestinaltraktes.


Ätiologie

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Ursachen des hereditären Angioödems:

  • autosomal-dominant
  • Fehlen der hemmenden Wirkung des C1-Esterase-Inhibitors auf Bradikinin + Kallikrein ( = vasoaktive Entzündungsmeditoren)
  • Auslöser für die Schwellungsanfälle oft unbekannt (z.T Stress, Medikamente)

TypI (häufig):

  • Verminderte Synthese des C1-Inhibitors

TypII (selten):

  • Synthese eines funktionell inaktive C1-Inhibitors

Epidemiologie

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Zur Epidemiologie des Angioödems:

  • angeborene Formen des Angioödems: sehr selten 1:10.000- 50.000

Differentialdiagnosen

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Informationen sind beim hereditären Angioödem von Bedeutung:

  • Morphe und Lokalisation der Hautveränderungen?
  • urtikarielle Hautausschläge?
  • Juckreiz?
  • andere Symptome? Fieber? Atemnot?
  • bestimmte auslösende Situationen?
  • Familienanamnese?
  • Medikamentenanamnese? ACE-Hemmer?

Diagnostik

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Das diagnostische Vorgehen beim hereditären Angioödem gestaltet sich wie folgt:

  • Anamnese und klinisches Bild (das Fehlen urtikarieller Hautveränderungen)
  • die Serumspiegel von C1-INH, C2, C4
  • Klinik
  • Sonographie: Nachweis der Schwellungen des Gi-Trakts

Klinik

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Klinisch stellt sich das hereditäre Angioödem wie folgt dar:

  • 85% schon im Kindesalter symptomatisch: Weiß-blasse teigige Schwellungen, Kein Juckreiz, + ohne Ansprechen auf Steroide
  • Anfallsartige Schwellungen der Haut, v.a. im Gesicht (Lippen, Zunge, Augen) und im GI-Trakt → mit Schmerzattacken
  • treten rezidivierend auf
  • kein Juckreiz
  • gelegentlich schmerhaft
  • bilden nach etwa 4 Tagen zurück
  • auch die Schleimhäute  des Mund- und Rachenraums, die Glottis und der GIT oder UGT können betroffen sein
  • daher gelegentlich Heiserkeit, Husten, Atemnot, Erbrechen, Darmkoliken, Diarrhoen und Miktionsbeschwerden
  • Heiserkeit und engegefühl im Rachen kündigt Larynxödem an → NOTFALL
  • selten auch neurologische Symptome wie Kopfschmerzen, Hirndruckzeichen, Aphasien u.a.

Therapie

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Die Therapie des hereditären Angioödems gestaletet sich wie folgt:

  • im Notfall (z.B. bei Larynxödem) oder bei schwerem Angioödem  muss C1-INH substituiert  werden
  • danach intensivmedizinische Überwachung
  • evt. Infusion von frischem Gefrierplasma
  • Antihistaminika, Glukokortikoide nicht ausreichend wirksam
  • Zur Dauertherapie: Danazol ( stimuliert die Synthese von C1-INH in der Leber)

Therapieschemata:

akut:

  • C1-Esterase-Inhibitor: 500-1000 IE i.v.
  • notfalls FreshFrozenPlasma = FFP 10-15ml/kgKG

sonst:

  • Weglassen auslösender Ursachen: z.B. Acetylsalicylsäure (ASS)
  • Keine ACE-Hemmer einnehmen
  • Eradikation von H.P. oder Yersinien

Komplikationen

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?

Das hereditäre Angioödem kann mit folgenden Komplikationen einhergehen:

  • Das Larynxödem ist potentiell tödlich! Medizinischer NOTFALL!

Zusatzhinweise

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?
  • NOTFALLAUSWEIS
  • leicht verfügbares C1-EsteraseInhibitor -Depot
  • nach Helicobacter-Pylori-Eradikation oder Beseitigung von Yersiniose kann sich das HAE bessern

DD: Angioödeme anderer Ursache:

  • IgE-vermittelt
  • Histamin-vermittelt
  • Physikalisch (Licht, Druck)
  • idiopathisch
  • erworben: bei malignen Lymphomen, durch Auto-AK gegn C1-Inhibitor

Literaturquellen

Hereditäres Angioödem

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2009) G. Herold, Innere Medizin
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
  4. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M  – Dermatologie und Venerologie – Springer, Heidelberg
  5. (2004) Fritsch P - Dermatologie, Venerologie: Grundlagen, Klinik, Atlas - Springer, Heidelberg
  6. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  7. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  8. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  9. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  10. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  11. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen