Hereditäre Sphärozytose

Synonyme: Kugelzellenanämie

Definition

Hereditäre Sphärozytose

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  • genetisch bedingte hämolytische Anämie
  • Defekt in Erythrozytenmembranproteinen

Ätiologie

Hereditäre Sphärozytose

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  • verschiedene Gendefekte für Erythrozytenmembranproteine
    -->am häufigsten Ankyrin 40-60%, ß-Spektrin 20% 
        selten Bande 3, alpha - Spektrin
  • 2/3 autosomal dominant vererbt
  • 10-15% rezessvier Erbgang
  • meist Frameshift oder Nonesense-Mutationen 

  • Mikrovesikelbildung der Lipidschicht --> stetiger Verlust von Erythrozytenmenbran
    --> Änderung Verhätlnis Zelloberfläche-  
         Zellvolumen 
         --> Erythrozyten nehmen Kugelgestalt an 
  • bei Ankyrin-, Spektrinmangel führt Splenektomie zu verbesserter Verformbarkeit der Erythrozyten

Epidemiologie

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  • in Mitteleuropa häufigste Ursache angeborener hämolytischer Anämie
  • Prävalenz 1:5000
  • ca. 1% klinisch asymptomatische Träger

Differentialdiagnosen

Hereditäre Sphärozytose

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Anamnese

Hereditäre Sphärozytose

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  • Grunderkrankung?
  • Medikamentenanamnese
  • Familienanamnese
  • ständige Blässe des Kindes?
  • Fieber?
  • chronische Infektionen?

Diagnostik

Hereditäre Sphärozytose

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  • Blutausstrich für Erythrozytenmorphologie
  • erhöhte osmotische Fragilität
  • Rechtsverschiebung im MCHC-Histogramm
  • v.a. beim Neugebornen Diagnostik schwer:
    - nur 35% Retikulozytose von > 10% aufweisen
    - ca. 33% keine Retikulozyten
    - fetale/neonatale Erythrozyten im frischen Blut    
      vermindern
       --> erhöht sich nach 24h Inkubation
  • kann druch cholestatischen Ikterus o. Eisenmangel maskiert werden
    --> osmotische Fragilität erscheint normal
  • Autohämolyse erhöht, durch Glucosezusatz reduzierbar
  • Sonographie: Splenomegalie, Gallenkonkremente
  • Haptoglobin erniedrigt, Lakatatdehydrogenase erhöht

Klinik

Hereditäre Sphärozytose

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leichte 

  • ca. 1/3 der Patienten
  • leichte fast vollständig kompensierte Anämie
  • milde Retikulozytose, normale Spektrinkonzentration
  • idR keine Erythrozytentransfusion

mittelschwer

  • Mehrzahl der Patienten
  • Hämoglobinkonzentraion < 100g/l
  • Billirubin, Retikulozyten deutlich erhöht
  • Spektrinkonzentratioin < 80% der Norm
  • Transfusionen bei hämolytischer Kriese
  • evtl. verzögertes Einsetzen der Erythropoese nach Geburt
    --> ausgeprägte Anämie, niedrige Retikulozyten im      1. Lebensjahr 

schwere

  • ca 3%
  • regelmäßige Transfusionen nötig um Hb von     > 60g/l zu halten
  • fast immer rezessive Vererbung

Therapie

Hereditäre Sphärozytose

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  • totale o. subtotale Splenektomie
    --> v.a. bei wiederholten hämolytischen,  
         aplatischen Krisen u. Transfusionsbedarf
  • möglichst nicht vor 6. Lebensjahr wegen Gefahr der Postsplenektomiespesis
  • Risiko für späte Sepsis lebenslang erhöht
  • Pneumokokkenimpfung, Menigokokkenimpfung, Haemophilusimpfung
  • Penicillinprophylaxe > 3 Jahre
    -->
    2×200.000 E/Tag bis zum
    5. Lebensjahr; 2×400.000 E/Tag ab dem 5. Lebensjahr. Bei
    größeren Patienten empfiehlt sich die Dosierung nach Körpergewicht
    (50.000 E/kg KG; maximal 2×1,5 Mio. E
    2×200.000 E/Tag bis zum 5. Lebensjahr;  
         2×400.000 E/Tag ab dem 5. Lebensjahr 
         bei größeren Patienten empfiehlt sich die
         Dosierung nach Körpergewich 50.000 E/kg KG;
         maximal 2×1,5 Mio. E
  • bei Cholezystolihtiasis Cholezystektomie

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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  • Untersuchungen ergaben 6fach erhöhtes Risiko für Myokardinfakt und Schlaganfall
    --> nach Splenektomie beschleunigte
         Arteriosklerose 

Literaturquellen

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
  3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
  5. H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter (2006 ) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg

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