Hereditäre Sphärozytose
Synonyme: Kugelzellenanämie
Definition
Hereditäre Sphärozytose
- genetisch bedingte hämolytische Anämie
- Defekt in Erythrozytenmembranproteinen
Hereditäre Sphärozytose
Ätiologie
Hereditäre Sphärozytose
- verschiedene Gendefekte für Erythrozytenmembranproteine
-->am häufigsten Ankyrin 40-60%, ß-Spektrin 20%
selten Bande 3, alpha - Spektrin - 2/3 autosomal dominant vererbt
- 10-15% rezessvier Erbgang
- meist Frameshift oder Nonesense-Mutationen
- Mikrovesikelbildung der Lipidschicht --> stetiger Verlust von Erythrozytenmenbran
--> Änderung Verhätlnis Zelloberfläche-
Zellvolumen
--> Erythrozyten nehmen Kugelgestalt an - bei Ankyrin-, Spektrinmangel führt Splenektomie zu verbesserter Verformbarkeit der Erythrozyten
Hereditäre Sphärozytose Epidemiologie zu:
Hereditäre Sphärozytose
Epidemiologie
Hereditäre Sphärozytose
- in Mitteleuropa häufigste Ursache angeborener hämolytischer Anämie
- Prävalenz 1:5000
- ca. 1% klinisch asymptomatische Träger
Hereditäre Sphärozytose Differentialdiagnosen zu:
Hereditäre Sphärozytose
Differentialdiagnosen
Hereditäre Sphärozytose
- Hereditäre Elliptozytose
- Isoimmunhämolytische Anämie
- Autoimmunhämolytische Anämien
- Nicht immunologisch bedingte Anämien
Hereditäre Sphärozytose Anamnese zu:
Hereditäre Sphärozytose
Anamnese
Hereditäre Sphärozytose
- Grunderkrankung?
- Medikamentenanamnese
- Familienanamnese
- ständige Blässe des Kindes?
- Fieber?
- chronische Infektionen?
Hereditäre Sphärozytose Diagnostik zu:
Hereditäre Sphärozytose
Diagnostik
Hereditäre Sphärozytose
- Blutausstrich für Erythrozytenmorphologie
- erhöhte osmotische Fragilität
- Rechtsverschiebung im MCHC-Histogramm
- v.a. beim Neugebornen Diagnostik schwer:
- nur 35% Retikulozytose von > 10% aufweisen
- ca. 33% keine Retikulozyten
- fetale/neonatale Erythrozyten im frischen Blut
vermindern
--> erhöht sich nach 24h Inkubation - kann druch cholestatischen Ikterus o. Eisenmangel maskiert werden
--> osmotische Fragilität erscheint normal - Autohämolyse erhöht, durch Glucosezusatz reduzierbar
- Sonographie: Splenomegalie, Gallenkonkremente
- Haptoglobin erniedrigt, Lakatatdehydrogenase erhöht
Hereditäre Sphärozytose Klinik zu:
Hereditäre Sphärozytose
Klinik
Hereditäre Sphärozytose
- Anämie, Ikterus, Milzvergrößerung
- aplastische Krisen
- unterschiedliche Konzentrationen an Bilirubin, Hämoglobin, Retikulozyten erlaubt Einteilung in leicht, mittel, schwer
leichte
- ca. 1/3 der Patienten
- leichte fast vollständig kompensierte Anämie
- milde Retikulozytose, normale Spektrinkonzentration
- idR keine Erythrozytentransfusion
mittelschwer
- Mehrzahl der Patienten
- Hämoglobinkonzentraion < 100g/l
- Billirubin, Retikulozyten deutlich erhöht
- Spektrinkonzentratioin < 80% der Norm
- Transfusionen bei hämolytischer Kriese
- evtl. verzögertes Einsetzen der Erythropoese nach Geburt
--> ausgeprägte Anämie, niedrige Retikulozyten im 1. Lebensjahr
schwere
Hereditäre Sphärozytose Therapie zu:
Hereditäre Sphärozytose
Therapie
Hereditäre Sphärozytose
- totale o. subtotale Splenektomie
--> v.a. bei wiederholten hämolytischen,
aplatischen Krisen u. Transfusionsbedarf - möglichst nicht vor 6. Lebensjahr wegen Gefahr der Postsplenektomiespesis
- Risiko für späte Sepsis lebenslang erhöht
- Pneumokokkenimpfung, Menigokokkenimpfung, Haemophilusimpfung
- Penicillinprophylaxe > 3 Jahre
-->2×200.000 E/Tag bis zum5. Lebensjahr; 2×400.000 E/Tag ab dem 5. Lebensjahr. Beigrößeren Patienten empfiehlt sich die Dosierung nach Körpergewicht(50.000 E/kg KG; maximal 2×1,5 Mio. E2×200.000 E/Tag bis zum 5. Lebensjahr;
2×400.000 E/Tag ab dem 5. Lebensjahr
bei größeren Patienten empfiehlt sich die
Dosierung nach Körpergewich 50.000 E/kg KG;
maximal 2×1,5 Mio. E - bei Cholezystolihtiasis Cholezystektomie
Hereditäre Sphärozytose Komplikationen zu:
Hereditäre Sphärozytose
Komplikationen
Hereditäre Sphärozytose
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Hereditäre Sphärozytose Zusatzhinweise zu:
Hereditäre Sphärozytose
Zusatzhinweise
Hereditäre Sphärozytose
- Untersuchungen ergaben 6fach erhöhtes Risiko für Myokardinfakt und Schlaganfall
--> nach Splenektomie beschleunigte
Arteriosklerose
Hereditäre Sphärozytose Literaturquellen zu:
Hereditäre Sphärozytose
Literaturquellen
Hereditäre Sphärozytose
- F.C. Sitzmann ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
- B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
- C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
- Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
- H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter (2006 ) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg
Hereditäre Sphärozytose
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Weiterführende Links
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