Hereditäre sensorische Neuropathien

Synonyme: HSAN, HSN, Hereditary sensory radicular neuropathy

Definition

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Ätiologie

Hereditäre sensorische Neuropathien

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  • austosomal-dominant oder rezessiv vererbte Polyneuropathien
  • klinisch in erster Linie durch distal betonte sensible Funktionsstörungen und gelegentlich auch autonome Symptome und nur durch geringe motorische Störungen gekennzeichnet ist

Einteilung:

  • HSAN Typ I: Acropathie ulcéromutilante familiale
  • HSAN Typ II: kongenitale sensible Neuropathie
  • HSAN Typ III: familiäre Dysautonomie Riley-Day
  • HSAN Typ IV: kongenitale sensible Neuropathie mit Anhidrose

Epidemiologie

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  • sehr selten

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • Inspektion
  • Funktionsüberprüfung
  • Familienanamnese
  • in welchem Alter kommt es zur Erkrankung?
  • Sensibilitätsstörungen?
  • Ausfall Schmerz- und Temperaturempfindung?
  • spontane Schmerzen?
  • schmerzlose Verletzungen?
  • Akrodystrophie?
  • Gelenkdegenerationen?
  • autonome Dysregulation?

Diagnostik

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  • Suralbiospie: in Abhängigkeit von der vorliegenden Form Verminderung bevorzugt der bemarkten oder unbemarkten Nervenfasern
  • Elektrophysiologie: Verlust der sensorischen Nervenaktionspotentiale

Klinik

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  • das klinische Leitsymptom sind die allen Formen gemeinsamen Sensibilitätsstörungen

autosomal-dominant vererbte Form:

  • manifestiert sich frühestens im 2. Lebensjahrzehnt und ist zunächst durch einen Ausfall des Schmerz- und Temperaturempfindens charakterisiert
  • später kommt es zum Verlust sensibler Qualitäten und zu spontanen Schmerzen

autosomal-rezessiv vererbte Formen:

  • manifestieren sich bereits im Säuglingsalter
  • schmerzlose Verletzungen, Akrodystrophie und Gelenkdegenerationen sind eine große Gefahr
  • bei Typ III steht die autonome Dysregulation im Vordergrund (Fieberschübe, Störung der Tränensekretion, orthostatische Hypotonie, Hyperhidrose, pathologische Pupillenreaktionen)

Therapie

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  • nicht bekannt

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. L. Dorlöchter, M. Radke, M. Muller - Pädiatrie auf den Punkt gebracht - Walter de Gruyter

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