Hereditäre Optikusatrophie
Definition
Hereditäre Optikusatrophie
- Die hereditäre Optiikusatrophie ist eine Atrophie des Sehnervs aufgrund vererbbaren Musters
Hereditäre Optikusatrophie
Ätiologie
Hereditäre Optikusatrophie
- die primäre hereditäre Optikusatrophie wird autosomal-dominant vererbt
- sekundäre hereditäre Optikusatrophien werden als DIDMOAD-Syndrom bezeichnet (Kombination aus Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, und Hörstörung (engl. Deafness)
- die Behr-Optikusatrophie wird autosomal-rezessiv vererbt
Hereditäre Optikusatrophie Epidemiologie zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Epidemiologie
Hereditäre Optikusatrophie
Zur hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine epidemiologischen Daten vor.
Hereditäre Optikusatrophie Differentialdiagnosen zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Differentialdiagnosen
Hereditäre Optikusatrophie
- Toxische Optikusatrophie
- Glaukomatöse Optikusatrophie
- Optikusatrophie nach Stauungspapille
- Postneuritische Optikusatrophie
- Absteigende Optikusatrophie
Hereditäre Optikusatrophie Anamnese zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Anamnese
Hereditäre Optikusatrophie
Bei hereditärer Optiikusatrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Inspektion
- Perimetrie
- pVEP
- Familienanamnese
- Visusminderung?
- Gesichtsfeldeinschränkung?
- Störung des Farbsehens?
- neurologische Störungen?
Hereditäre Optikusatrophie Diagnostik zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Diagnostik
Hereditäre Optikusatrophie
Zur diagnostischen Abklärung der hereditären Optiikusatrophie sind relevant:
- ophthalmoskopisch erkennt man eine helle, randscharfe Papille mit einem diffusen Verlust der peripapillären Nervenfasern
- Gesichtsfeldmessung
- typischerweise lässt sich neben unterschiedlich stark ausgeprägter Latenzverlängerung der P100-Komponente bei den pVEP (ca. 80%) im PERG eine Verminderung der N95-Komponente und des Quotienten N95:P50 als Ausdruck der Läsion im Bereich der Ganglienzellschicht ableiten
- bei bis zu 10% der Fälle kann eine subnormale Amplitude der P50-Komponente auftreten
Hereditäre Optikusatrophie Klinik zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Klinik
Hereditäre Optikusatrophie
- im Vordergrund der hereditären Optiikusatrophie steht die mäßige bis stark ausgeprägte Visusminderung (0,3 - 0,05) an beiden Augen
- das Gesichtsfeld ist meist nur mäßig konzentrisch eingeschränkt
- die Pat. sind erstaunlicherweise durch ihre Sehstörung wenig behindert
- charakteristisch für eine hereditäre Optikusatrophie ist eine Störung des Farbsehens im Blau-Gelb-, seltener im Rot-Grün-Bereich
- bei der Behr-Optikusatrophie treten meist neurologische Störungen auf; Papille temporal blass; enge papilläre Gefäße
Hereditäre Optikusatrophie Therapie zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Therapie
Hereditäre Optikusatrophie
- die Progression der hereditären Optiikusatrophie ist meist nur langsam
- Lesefähigkeit bleibt manchmal im Alter noch erhalten
- Behandlung des DIDMOAD-Syndroms
Hereditäre Optikusatrophie Komplikationen zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Komplikationen
Hereditäre Optikusatrophie
Zu den Komplikationen der hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine Daten vor.
Hereditäre Optikusatrophie Zusatzhinweise zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Zusatzhinweise
Hereditäre Optikusatrophie
Es liegen derzeit keine Zusatzinformationen zur hereditären Optiikusatrophie vor.
Hereditäre Optikusatrophie Literaturquellen zu:
Hereditäre Optikusatrophie
Literaturquellen
Hereditäre Optikusatrophie
- F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
- A.J. Augustin - Augenheilkunde - Springer Verlag
- C. Dahlmann - Crashkurs Augenheilkunde - Urban u. Fischer
- (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
- (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
- (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
- (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
- (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
- (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer
Hereditäre Optikusatrophie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Hereditäre Optikusatrophie
- Absteigende Optikusatrophie
- Glaukomatöse Optikusatrophie
- Optikusatrophie nach Stauungspapille
- Postneuritische Optikusatrophie
- Toxische Optikusatrophie
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Augenheilkunde
Weiterführende Links
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