Hereditäre Optikusatrophie

Definition

Hereditäre Optikusatrophie

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  • Die hereditäre Optiikusatrophie ist eine Atrophie des Sehnervs aufgrund vererbbaren Musters

Ätiologie

Hereditäre Optikusatrophie

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  • die primäre hereditäre Optikusatrophie wird autosomal-dominant vererbt
  • sekundäre hereditäre Optikusatrophien werden als DIDMOAD-Syndrom bezeichnet (Kombination aus Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, und Hörstörung (engl. Deafness)
  • die Behr-Optikusatrophie wird autosomal-rezessiv vererbt

Epidemiologie

Hereditäre Optikusatrophie

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Zur hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine epidemiologischen Daten vor.


Differentialdiagnosen

Hereditäre Optikusatrophie

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Anamnese

Hereditäre Optikusatrophie

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Bei hereditärer Optiikusatrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Inspektion
  • Perimetrie
  • pVEP
  • Familienanamnese
  • Visusminderung?
  • Gesichtsfeldeinschränkung?
  • Störung des Farbsehens?
  • neurologische Störungen?

Diagnostik

Hereditäre Optikusatrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der hereditären Optiikusatrophie sind relevant:

  • ophthalmoskopisch erkennt man eine helle, randscharfe Papille mit einem diffusen Verlust der peripapillären Nervenfasern
  • Gesichtsfeldmessung
  • typischerweise lässt sich neben unterschiedlich stark ausgeprägter Latenzverlängerung der P100-Komponente bei den pVEP (ca. 80%) im PERG eine Verminderung der N95-Komponente und des Quotienten N95:P50 als Ausdruck der Läsion im Bereich der Ganglienzellschicht ableiten
  • bei bis zu 10% der Fälle kann eine subnormale Amplitude der P50-Komponente auftreten

Klinik

Hereditäre Optikusatrophie

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  • im Vordergrund der hereditären Optiikusatrophie steht die mäßige bis stark ausgeprägte Visusminderung (0,3 - 0,05) an beiden Augen
  • das Gesichtsfeld ist meist nur mäßig konzentrisch eingeschränkt
  • die Pat. sind erstaunlicherweise durch ihre Sehstörung wenig behindert
  • charakteristisch für eine hereditäre Optikusatrophie ist eine Störung des Farbsehens im Blau-Gelb-, seltener im Rot-Grün-Bereich
  • bei der Behr-Optikusatrophie treten meist neurologische Störungen auf; Papille temporal blass; enge papilläre Gefäße

Therapie

Hereditäre Optikusatrophie

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  • die Progression der hereditären Optiikusatrophie ist meist nur langsam
  • Lesefähigkeit bleibt manchmal im Alter noch erhalten
  • Behandlung des DIDMOAD-Syndroms

Komplikationen

Hereditäre Optikusatrophie

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Zu den Komplikationen der hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine Daten vor.


Zusatzhinweise

Hereditäre Optikusatrophie

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Es liegen derzeit keine Zusatzinformationen zur hereditären Optiikusatrophie vor.


Literaturquellen

Hereditäre Optikusatrophie

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  1. F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
  2. A.J. Augustin - Augenheilkunde - Springer Verlag
  3. C. Dahlmann - Crashkurs Augenheilkunde - Urban u. Fischer
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
  • (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  • (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  • (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  • (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  • (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Hereditäre Optikusatrophie

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Augenheilkunde

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