Hereditäre Optikusatrophie

Definition

Hereditäre Optikusatrophie

• Die hereditäre Optiikusatrophie ist eine Atrophie des Sehnervs aufgrund vererbbaren Musters

Ätiologie

Hereditäre Optikusatrophie

• die primäre hereditäre Optikusatrophie wird autosomal-dominant vererbt
• sekundäre hereditäre Optikusatrophien werden als DIDMOAD-Syndrom bezeichnet (Kombination aus Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, und Hörstörung (engl. Deafness)
• die Behr-Optikusatrophie wird autosomal-rezessiv vererbt

Epidemiologie

Hereditäre Optikusatrophie

Zur hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine epidemiologischen Daten vor.

Differentialdiagnosen

Hereditäre Optikusatrophie

• Toxische Optikusatrophie
• Glaukomatöse Optikusatrophie
• Optikusatrophie nach Stauungspapille
• Postneuritische Optikusatrophie
• Absteigende Optikusatrophie

Anamnese

Hereditäre Optikusatrophie

Bei hereditärer Optiikusatrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Inspektion
• Perimetrie
• pVEP
• Familienanamnese
• Visusminderung?
• Gesichtsfeldeinschränkung?
• Störung des Farbsehens?
• neurologische Störungen?

Diagnostik

Hereditäre Optikusatrophie

Zur diagnostischen Abklärung der hereditären Optiikusatrophie sind relevant:

• ophthalmoskopisch erkennt man eine helle, randscharfe Papille mit einem diffusen Verlust der peripapillären Nervenfasern
• Gesichtsfeldmessung
• typischerweise lässt sich neben unterschiedlich stark ausgeprägter Latenzverlängerung der P100-Komponente bei den pVEP (ca. 80%) im PERG eine Verminderung der N95-Komponente und des Quotienten N95:P50 als Ausdruck der Läsion im Bereich der Ganglienzellschicht ableiten
• bei bis zu 10% der Fälle kann eine subnormale Amplitude der P50-Komponente auftreten

Klinik

Hereditäre Optikusatrophie

• im Vordergrund der hereditären Optiikusatrophie steht die mäßige bis stark ausgeprägte Visusminderung (0,3 - 0,05) an beiden Augen
• das Gesichtsfeld ist meist nur mäßig konzentrisch eingeschränkt
• die Pat. sind erstaunlicherweise durch ihre Sehstörung wenig behindert
• charakteristisch für eine hereditäre Optikusatrophie ist eine Störung des Farbsehens im Blau-Gelb-, seltener im Rot-Grün-Bereich
• bei der Behr-Optikusatrophie treten meist neurologische Störungen auf; Papille temporal blass; enge papilläre Gefäße

Therapie

Hereditäre Optikusatrophie

• die Progression der hereditären Optiikusatrophie ist meist nur langsam
• Lesefähigkeit bleibt manchmal im Alter noch erhalten
• Behandlung des DIDMOAD-Syndroms

Komplikationen

Hereditäre Optikusatrophie

Zu den Komplikationen der hereditären Optiikusatrophie liegen derzeit keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Hereditäre Optikusatrophie

Es liegen derzeit keine Zusatzinformationen zur hereditären Optiikusatrophie vor.

Literaturquellen

Hereditäre Optikusatrophie

1. F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
2. A.J. Augustin - Augenheilkunde - Springer Verlag
3. C. Dahlmann - Crashkurs Augenheilkunde - Urban u. Fischer

• (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
• (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
• (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
• (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
• (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
• (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
• (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
• (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer