Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

Synonyme: tomakulöse Neuropathie

Definition

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Hereditäre Neuropathie


Ätiologie

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Die Ursache der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen ist:

Deletion oder Mutation im Gen, das für das periphere Myeloprotein PMP22 kodiert (Chr. 17)

-> Demyelinisierung, Druckläsionen


Epidemiologie

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Genaue epidemiologische Daten zur hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen sind zur Zeit nicht verfügbar.


Differentialdiagnosen

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche/Paresen?
  • Auslösung durch Druck?
  • Rückbildung? nach Tagen oder Monaten?

Diagnostik

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Zur diagnostischen Abklärung der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen sind relevant:

  • ENG: reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Histo: Demyeliniseierung, verdickte Markscheiden

Klinik

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche/Paresen
  • Auslösung durch Druck
  • Rückbildung? nach Tagen oder Monaten

Therapie

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen umfassen folgendes:

  • symptomatisch, Analgesie
  • Physiotherapie
  • Hilfsmittel zur Vermeidung von Druckstellen!

Komplikationen

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Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen kommen folgende Komplikationen vor:

  • Druckulcera

Zusatzhinweise

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Zur hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. Masuhr, Neumann (2007) - Neurologie - Thieme, Stuttgart
  2. Bühling, Lepenies, Witt (2004) - Allgemeine und spezielle Pathologie - Elsevier, München
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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