Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Synonyme: HMSN

Definition

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?

chronisch-progredient verlaufende familiär erbliche Formen der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven vom axonalen oder demyelinisierenden Typ


Ätiologie

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • hereditäre motorische und sensible Neuropathien
  • mehrheitlich aut.-dom. oder selten aut.-rez.
  • HMSN Typ 4 = M. Refsum: aut.-rez. Mangel an Phytansäure-α-Dehydrogenase

 Allgemeine Einteilung der HMSN:

  1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
  2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

  1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
  2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
  3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
  4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
  5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)

Epidemiologie

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
  • HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
  • Manifestationsalter: hauptsächlich > 20.Lj., auch im Kindesalter möglich

Differentialdiagnosen

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • Muskelschwund/Muskelschwäche?
  • Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
  • Gangstörungen (Steppergang)?
  • Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
  • Hautveränderungen/-ulzera?
  • Schmerzen?
  • Schwerhörigkeit?
  • Sehstörungen/Nachtblindheit?
  • Herzrhythmusstörungen?
  • Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
  • Labor: Phytansäure in Serum und Urin erhöht, Printansäure und Piperculinsäure im Serum, Phytansäure-α-Dehydrogenase-Aktivität in Fibroblasten
  • Liquorpunktion: typische Eiweißvermehrung
  • Elektrophysiologie: ENG mit je nach Form deutlich verzögerter oder weitgehend normaler NLG, EMG mit  Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
  • Nervenbiopsie des N. suralis
  • Molekulargenetische Untersuchung
  • evtl. dermatologisches/opthalmologisches Konsil

Klinik

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?

Motorisch:

  • initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
  • im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
  • früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
  • Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen

Sensibel:

  • gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
  • evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

  • Pyramidenbahnzeichen
  • autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen

Typ III = Déjerine-Sottas-Syndrom:

  • + verzögerte motorische Entwicklung
  • Gehunfähigkeit oft bereits im 30. Lj.

Typ IV = M. Refsum:

+ Knochenanomalien + Ichtyose der Haut + Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit + progrediente Schwerhörigkeit + Herzinsuffizienz/Herzrhythmusstörungen durch kardiale Beteiligung

Typ V:

  • + ausgeprägte (Para-)Spastik

Typ VI:

  • + Optikusneuritis bis hin zur Erblindung

Typ VII:

  • + Retinitis pigmentosa, Hörstörung



Therapie

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
  • regelmäßige Physiotherapie
  • orhtopädische Korrektur von Deformitäten
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • phytansäurearme Diät bei M. Refsum: keine Schokolade, Nüsse, Gemüse, Obst, tierische Fette, evtl. Plasmapherese/spezielle Lipidelektrophorese
  • evtl. genetische Beratung



Komplikationen

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?

Immobilität mit Rollstuhlplfichtigkeit multiple Behinderungen (okulär, Bewegungsapparat, internistisch) Tod durch kardiale Beteiligung möglich


Zusatzhinweise

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?
  • langsam-progredient bis rascher Progress möglich

Literaturquellen

Hereditäre motorische und sensible Neuropathien

Bearbeitungsstatus ?

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart


Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen