Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Synonyme: Osler-Rendu-Weber-Syndrom

Definition

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien sind angeborene Vaskulopathie mit hämorrhagischer Diathese
  • oft Blutungen mit sekundären Anämien
  • Neigung zu Ruptur u. ateriovenösen Anastomosen

Ätiologie

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien werden autosomal-dominant mit variabler Penetranz vererbt
  • Mutation Endoglin ( HHT1 ) o. Aktivin - Rezeptor-ähnlicher Kinase ( HHT2 )

Epidemiologie

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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  • Häufigkeit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien  1:2.000 - 1: 40.000

Differentialdiagnosen

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Anamnese

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Bei hereditären hämorrhagische Teleangiektasien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese?
  • häufiges Nasenbluten?

Diagnostik

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Zur diagnostischen Abklärung der hereditären hämorrhagische Teleangiektasien sind relevant:

  • überwiegend klinisch
    -> Beteiligung innerer Organe
        Teleangiektasien 
  • Curaçao Kriterien
    Häufiges und spontanes Nasenbluten
    Zahlreiche Teleangiektasien an Lippen, Mundhöhle, Fingern und Nase
    AVMs in Lunge, Gehirn, Leber oder Magendarmtrakt
    pos. Familienanamnese
    -> mind. 3 müssen zutreffen 

Klinik

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Die hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • punktförmige Teleagnietkasien
    -> besonders Lippe, Zunge, Nasenschleimhaut,
  • rezidivierende Nasen- (80%), Magen-, Darmblutungen
  • selten Leberhämangiome, Fisteln in Gehirn, Retina
  • evtl. Leberzirrhose
  • Petechien wegdrückbar 
  • Kapillaren u. Venolen wegen dünner Wände dilatiert und geschlängelt

Therapie

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien umfassen:

  • keine kausale Therapie
  • bei Bedarf Elektrokoagulation

Komplikationen

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  • lebensbedrohliche Blutungen

Zusatzhinweise

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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Zu den hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien  liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

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  1. G. Herold (2009) - Innere Medizin - Köln
  2. W. Piper ( 2007 ) - Innere Medizin - Springer, Heidelberg
  3. W. Karges, S. Al Dahouk - (2009) - Innere in 5 Tagen - Springer,  Heidelberg
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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