Hereditäre Fruktoseintoleranz

Definition

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Gestörter Fruktosestoffwechsel durch verminderte Aktivität (<15% der Norm) des Enzyms Fruktose1-phosphataldolase B

Ätiologie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

• autosmal-rezessiv (Chr 9)
• keine Versoffwechselung von Fructose+Sorbit
• Anstau von Fructose1-Phosphat in Zellen der Leber,  des Dünndarm, der Niere
• Glykogenolyse wird blockiert
• ATP-Mangel in Zellen--> Leberschädigung

Epidemiologie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Prävalenz 1:20000

Differentialdiagnosen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

• Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
• Fruktosemalabsorption

Anamnese

Hereditäre Fruktoseintoleranz

1. Abneigung gegen Süßes?
2. Hypoglykämieanfälle?

Diagnostik

Hereditäre Fruktoseintoleranz

1. i.v. Fruktosebelastungstest (0,2g/kgKG)

• Glukose+Phoshat ↓↓innerhalb 30-60min
• Magnesium+Harnsäure ↑(ATP-Verbrauch)

  2.   Enzymmessung in Biopsat  (Leber, Dünndarm)

  3.   MRT (Messen v. 31P in der Leber n Fructosebe-

         lastung)

  4.   Mutationsanalyse

  5.   Reduktionsprobe im Urin nicht zuverlässig

Klinik

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Symptome treten oft erst nach Füttern von Saccharosehaltiger Milch, Brei, Fruchtsaft auf.

1. Hypoglykämie 30min nach Füttern: Schwitzen, Erbrechen, Zittern, Unruhe, Krämpfe,
2. Hepato-(Spleno)Megalie bei fortgeschrittener Leberschädigung
3. Gedeihstörung bei Babys
4. Ikterus
5. Gerinnungsstörung
6. renal-tubuläre Schädigung (Hyperphosphatämie, Hperaminoazidurie) 
7. Abneigung gegen Süßes

Therapie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Strenge Diät:  Fructose-+Saccharosefreie Ernährung,  (keine Früchte)

Bei rechtzeitiger Diagnose +Therapie keine Einschränkung der Lebenserwartung! Sehr gute Prognose.

Komplikationen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

1. akutes Leberversagen
2. Nierenschaden
3. Tod

Zusatzhinweise

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Notfallausweis!

Infusionslösungen mit Fruktose (Lävulose) oder Sorbit sind Kontraindiziert (v.a. bei Kindern)

Literaturquellen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

1. Classen, Diek, Kochsiek, (2004)- Innere Medizin- Urban+Fischer
2. F. Sitzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme-Verlag