Hereditäre Fruktoseintoleranz

Synonyme: HFI

Definition

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Gestörter Fruktosestoffwechsel durch verminderte Aktivität (<15% der Norm) des Enzyms Fruktose1-phosphataldolase B


Ätiologie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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  • autosmal-rezessiv (Chr 9)
  • keine Versoffwechselung von Fructose+Sorbit
  • Anstau von Fructose1-Phosphat in Zellen der Leber,  des Dünndarm, der Niere
  • Glykogenolyse wird blockiert
  • ATP-Mangel in Zellen--> Leberschädigung

Epidemiologie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Prävalenz 1:20000


Differentialdiagnosen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Anamnese

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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  1. Abneigung gegen Süßes?
  2. Hypoglykämieanfälle?

Diagnostik

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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  1. i.v. Fruktosebelastungstest (0,2g/kgKG)
  • Glukose+Phoshat ↓↓innerhalb 30-60min
  • Magnesium+Harnsäure ↑(ATP-Verbrauch)

  2.   Enzymmessung in Biopsat  (Leber, Dünndarm)

  3.   MRT (Messen v. 31P in der Leber n Fructosebe-

         lastung)

  4.   Mutationsanalyse

  5.   Reduktionsprobe im Urin nicht zuverlässig


Klinik

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Symptome treten oft erst nach Füttern von Saccharosehaltiger Milch, Brei, Fruchtsaft auf.

  1. Hypoglykämie 30min nach Füttern: Schwitzen, Erbrechen, Zittern, Unruhe, Krämpfe,
  2. Hepato-(Spleno)Megalie bei fortgeschrittener Leberschädigung
  3. Gedeihstörung bei Babys
  4. Ikterus
  5. Gerinnungsstörung
  6. renal-tubuläre Schädigung (Hyperphosphatämie, Hperaminoazidurie) 
  7. Abneigung gegen Süßes

Therapie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Strenge Diät:  Fructose-+Saccharosefreie Ernährung,  (keine Früchte)

Bei rechtzeitiger Diagnose +Therapie keine Einschränkung der Lebenserwartung! Sehr gute Prognose.


Komplikationen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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  1. akutes Leberversagen
  2. Nierenschaden
  3. Tod

Zusatzhinweise

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Notfallausweis!

Infusionslösungen mit Fruktose (Lävulose) oder Sorbit sind Kontraindiziert (v.a. bei Kindern)


Literaturquellen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

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  1. Classen, Diek, Kochsiek, (2004)- Innere Medizin- Urban+Fischer
  2. F. Sitzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme-Verlag

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