Hereditäre Epidermolysen

Definition

Hereditäre Epidermolysen

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  • heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die mit lokalisierter oder generalisierter Blasenbildung der Haut bei mechanischer Beanspruchung einhergehen

Ätiologie

Hereditäre Epidermolysen

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  • mindestens 15 verschieden Epidermolysen sind bekannt
  • diese werden in 3 Untergruppen unterteilt

Intraepidermale Epidermolysen:

  • weisen eine Spaltbildung oberhalb der Basalmembran auf
  • 6 Varianten sind bekannt, davon werden 5 autosomal-dominant und eine X-chromosomal-rezessiv vererbt
  • Mutationen in den Genen für Keratin 1 und 10 liegen zugrunde
  • am häufigsten und mildesten ist die Epidermolysis bullosa simplex

Junktionale Epidermolysen:

  • weisen eine Spaltbildung in der Basalmembran auf Ebene der Lamina lucida auf
  • 5 autosomal-rezessiv vererbte Formen sind bekannt
  • Mutationen in den Genen für Lamininketten, β4-Kettensäure, α64-Integrine und Kollagen XVII liegen zugrunde
  • die Epidermolysis bullosa juntionalis ist die schwerste Form der hereditären Epidermolysen

Dermolytische dystrophische Epidermolysen:

  • weisen eine Spaltbildung unterhalb der Basalmembran in der papillären Dermis auf
  • 4 Varianten sind bekannt, davon werden 2 autosomal-dominant und 2 autosomal-rezessiv vererbt
  • Mutationen im Kollagen-VII-Gen liegen zugrunde

Epidemiologie

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Differentialdiagnosen

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

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  • Inspektion
  • Familienanamnese
  • Blasenbildung nach mechanischen Traumen?
  • Schleimhäute betroffen?
  • nach Blasenabheilung Narben, Ulzerationen usw.?
  • Ausfall von Finger- und Zehennägeln?
  • Zahndeformierungen, -ausfall oder -verfärbung?
  • Mundschleimhaut und Gastrointestinaltrakt betroffen?
  • Ösophagus, Dünndarm und Gallenblase sind betroffen?
  • histologische Untersuchungen
  • molekulargenetische Untersuchungen
  • Berufsberatung

Diagnostik

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  • histologische Untersuchung betroffener Hautareale
  • Molekulargenetische Untersuchungen stehen heute im Mittelpunkt

Klinik

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Epidermolysis bullosa simplex:

  • ist die mildeste Verlaufsform
  • die Blasen sind bereits bei der Geburt vorhanden oder entstehen in der Säuglingszeit
  • im Anschluss an mechanische Traumen entstehen an exponierten Stellen nach einigen Stunden runde bis ovale prall gefüllte Blasen
  • Einblutungen sind möglich, die Blasen reißen nicht ein
  • die Schleimhäute sind idR nicht betroffen
  • die Blasen heilen innerhalb einiger Tage narbenlos ab
  • Wärme führt zu stärkerer Blasenbildung
  • der Verlauf wird mit zunehmenden Alter leichter
  • zur Blasenbildung kommt es dann nur noch nach stärkeren mechanischen Belastungen

Epidermolysis bullosa dystrophica:

  • ist eine schwere Verlaufsform
  • es kommt zu Blasenbildung an allen Hautpartien, die mechanischer Belastung ausgesetzt sind (z.B. Fingern, Zehen, Handtellern, Fußsohlen, Knien, Ellenbogen, Wangen, Nase und Gesäß)
  • die Schleimhäute sind beteiligt
  • nach Einreißen der Blasendecken kommt es zu schlecht heilenden Ulzerationen, Verhärtungen, Narben, Atrophien, Pigmentverschiebungen, Keloiden, Kontrakturen und Milien sowie zu Synechien und Nageldystrophien
  • ein bleibender Ausfall von Finger- und Zehennägeln, eine Rarefizierung der Endphalangen, eine Alopezie und Hyperhidrose sowie Zahndeformierungen, -verfärbungen und -ausfall können auftreten

Epidermolysis bullosa polydysplastica:

  • ist eine sehr schwere Verlaufsform
  • großflächige Epidermolysen, Erosionen, Mutilationen und Sekundärinfektionen sind charakteristisch
  • Mundschleimhaut und der Gastrointestinaltrakt sind befallen
  • Zahnanomalien und eine Skeletthypoplasie bestehen ebenfalls
  • Erkrankung verläuft idR nach wenigen Monaten oder Jahren tödlich

Epidermolysis bullosa letalis:

  • ist die schwerste Verlaufsform mit ausgedehntem Haut- und Schleimhautbefall
  • Ösophagus, Dünndarm und Gallenblase sind betroffen
  • Der Tod tritt meist innerhalb weniger Wochen nach der Geburt ein

Therapie

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  • eine kausale Therapie ist nicht möglich
  • Symptomatische Maßnahmen sind eine konsequente Hautpflege, die Verhinderung bakterieller Superinfektionen und die Vermeidung von Traumen
  • Berufsberatung und eine psychologische Begleitung betroffener Familien haben bei diesen Erkrankungen einen besonderen Stellenwert
  • Gentherapeutische Methoden wie z.B. die Transplantation autologer transfizierter Keratinozyten befinden sich in der Entwicklung

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. F.C. Sitzmann - Pädiatrie - Duale Reihe - Thieme Verlag

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