Hereditäre Elliptozytose

Definition

Hereditäre Elliptozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • Erythrozytenmembrandefekt
  • Störung der Spektrinzusammenlagerung

Ätiologie

Hereditäre Elliptozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv
  • Defekte verschiedener Erthrozytehmembranproteine
  • oft gestörte Spektrintetramerbildung o. Bande 4.1.-Protein
  • milde hereditäre Elliptozytose und hereditäre Poikilozytose
    --> Störung der horizontale Vernetzung der
         Membranskelettproteine

milde Elliptozytose

  • häufigste Form, mild
  • leichte Retikulozytose < 4% 
  • osmotische Fragilität leicht erhöht bis normal


hereditäre Poikilozytose

  • mittelschwere bis schwere hämolytische Anämie
  • ausgeprägte Fragmentierung, Mikrozytose, bizarre Poikilozyten
  • osmotisch labil
  • hitzempfindlich
  • --> fragmentrieren bei 45 -46C° statt bei 49 C°
  • bei schwerer Verlaufsform auch Spektrinmangel 30-40% 

spährozytäre hereditäre Elliptozytose

  • autosomal-dominant
  • hat Kennzeichen beider Erkrankungen
  • milde bis mittelschwere hämolytische Anämie
  • osmotische Fragilität erhöht
  • teilweise Defekt der ß-Spektrinkette

südostasiatische Ovalozytose

  • sehr häufig
  • dominant vererbt
  • Erythrozyten sind steif
  • charakteristische Ovalozyten mit zentral queren Balken
  • heterozygote Träger geschützt vor zerebraler Malaria
  • Defekt in Bande 3
  • Homozygotie wahrscheinlich Letalfaktor in Fetalperiode

Epidemiologie

Hereditäre Elliptozytose

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  • 1:25000
  • 10% erkranken mit signifikanter Hämolyse
  • 4 Untergruppen
    - milde Elliptozytose
    - hereditäre Poikilozytose
    - sphärozytäre hereditäre Elliptozytose
    - südostasiatische Ovalozytose 

Differentialdiagnosen

Hereditäre Elliptozytose

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Anamnese

Hereditäre Elliptozytose

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  • Familienanamnese
  • Ernährungsanamnese
  • Blässe
  • schnelle Ermüdbarkeit

Diagnostik

Hereditäre Elliptozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • Blutausstrich --> Erytrhozytenmorphologie
    => Mikrozytose, bizarre Poikilozyten 
  • osmotische Fragilität erhöht
  • hizteempfindlich --> fragmentieren bei 45 -46C° statt bei 49C°
  • Anämie, Retikulozytose
  • Leuko-, Thrombozytenzahl normal
  • indirekte Hyperbilirubinämie

Klinik

Hereditäre Elliptozytose

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  • variabel
  • teilweise schwere Hämolysen
    -> führen intrauterin zum Hydrops fetalis 
  • seltener transfusionbedürftige Anämien
    -->Ikterus, Splenomegalie

Therapie

Hereditäre Elliptozytose

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  • Splenektomie nur in Ausnahmefällen

Komplikationen

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Zusatzhinweise

Hereditäre Elliptozytose

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Literaturquellen

Hereditäre Elliptozytose

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
  3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
  5. H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter (2006 ) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg

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