Hepatolentikuläre Degeneration

Synonyme: Kupferspeicherkrankheit, Pseudosklerose

Definition

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Die hepatolentikuläre Degeneration ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeicherkrankheit durch Mutation des Wilson Gens.


Ätiologie

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Die Ursachen der hepatolentikulären Degeneration sind:

  • >259 Mutationen des Wilson Gens (Chr 13q14,3)
  • Wilson-Gen kodiert für Wilson-Protein= P-typ-ATPase für Kupfertransport
  • Funktionsverlust der ATPase --> Kupferausscheidung ↓, Kupferüberladung,  Kupferspeicherung in Leber+Stammganglien+Kornea

Krankheit tritt frühestens nach dem 6. Lj auf.


Epidemiologie

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Die hepatolentikuläre Degeneration ist relativ häufig.

  • 1:30 000, hohe Dunkelziffer
  • Männer häufiger als Frauen betroffen

Differentialdiagnosen

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Bei der hepatolentikulären Degeneration sind folgende Informationen von Bedeutung:

  1. Hepatits im Kindesalter?
  2. Wesensveränderung?
  3. positive Familienanamnese?

Diagnostik

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der hepatolentikulären Degeneration sind relevant:

  1. Spaltlampenuntersuchung: Kayser-Fleischer-Ring
  2. Coeruloplasmin i.S. < 15mg/dl
  3. Gesamtkupfer i.S. < 70mg/dl
  4. freies Kupfer i.S. >10 mg/dl
  5. Kupfer i.U. > 250μg/Tag
  6. Kupfergehalt der Leber >250μg/gTrockengewicht
  7. MRT der Leber, des Hirns (Basalganglien)

BEi diagnostischer Unsicherheit:

  • Penicillamin-Belastungstest: nach P-Gabe Steigerung d. Kupferausscheidung im 24h-Urin
  • Nachweis der Mutation des Wilson-Gens
  • Radiokupfer-Test: orale Gabe von 64Cu--> normal 2-gipfeliger Anstieg der Radioaktivität; bei M.Wilson fehlt der 2. Anstieg

Klinik

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Die hepatolentikuläre Degeneration kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  1. Leberbeteiligung 100%; Klinik reicht von nur Transaminasen↑ bis Endstadium Leberzirrhose
  2. neurologisch-psychiatrisch 45%; Parkinsonsyndrom (Rigor, Tremor, psychiatrische Störungen, Dysarthrie); Wesensveränderung
  3. Augensymptome: kayser-Fleischer-Ring = goldbraune Verfärbung des Kornealrandes durch Kupferablagerung; evtl. Sonnenblumenkatarakt
  4. Coombs-negative hämolytische Anämie
  5. selten Nierenfuntionsstörung

Therapie

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der hepatolentikulären Degeneration umfassen folgendes:

  1. Kupferarme Diät (Wasseranalyse!)
  2. Kupferchelatbildnergabe
  3. (D-Penicillamin oder Trien--> weniger NW)
  4. ergänzend Vitamin B6 (zur Prophylaxe der Optikus-Neuropathie)
  5. Lebertransplantation (beseitigt den Gendefekt)

Komplikationen

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Bei der hepatolentikulären Degeneration kommen folgende Komplikationen vor:


Zusatzhinweise

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?

Bei früh einsetzender Therapie ist Prognose gut.

Ohne Therapie letal!


Literaturquellen

Hepatolentikuläre Degeneration

Bearbeitungsstatus ?
  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. J. Braun, A.Dormann, (2006) - Leitfaden Innere Medizin- Urban+Fischer
  3. Classen, Diek, Kochsiek, (2004)- Innere Medizin- Urban+Fischer
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen