Hepatische Porphyrien

Definition

Hepatische Porphyrien

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  • Akute und chronische hepatische Störungen der Hämsynthese mit Akkumulation von Hämvorstufen
  • Verschiedene Formen:
  1. Porphyria cutanea tarda
  2. Akute intermittierende Porphyrie
  3. Porphyria variegata
  4. Hereditäre Koproporphyrie
  5. Doss-Porphyrie (δ-ALS-Synthetase-Defekt)

Ätiologie

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  • Vererbter Defekt verschiedener Enzyme der Hämbiosynthese:
  1. Autosomal-dominant: Akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie, Porphyria cutanea tarda
  2. Autosomal-rezessiv: Doss-Porphyrie
  • Realisationsfaktoren:
  1. Stress / Infektion
  2. UV-Strahlung
  3. Medikamente
  4. Alkohol
  5. Reduktionsdiät
  6. Leberschaden (bei der Porphyria cutanea tarda)

Epidemiologie

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  • Die Prävalenz der verschiedenen Erkrankungen reicht von extrem selten ≤ 1 / 100 000 bis zu 1 / 5000 (hereditäre Koproporphyrie)
  • In Südafrika relativ häufiges Vorkommen der Porphyria variegata

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • Urinfarbe?
  • Stuhlgang
  • Sensorik?
  • Familienanamnese
  • Alkoholkonsum?
  • Medikamentenanamnese

Diagnostik

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  • Porphyrine im Urin (alle Erkrankungen)
  • Porphyrine im Plasma (Porphyria variegata,hereditäre Koproporphyrie, Doss-Porphyrie)
  • Porphyrine im Stuhl (Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie, Akute intermittierende Porphyrie)
  • Porphyrine im Blut, im Urin und im Stuhl (Porpyria cutanea tarda
  • Labor:
  1. Leukozytose
  2. GOT-/GPT-Anstieg
  3. Anämie (Doss-Porphyrie)

Klinik

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  • Akute neurologische Symptome bei akuten hepatischen Formen charakteristisch!
  • Fotodermatosen bei Porphyria variegata, hereditärer Koproporphyrie und Porphyria cutanea tarda
  • Lanugobehaarung Periorbital, am Jochbein und an der Schläfe bei der Porphyria cutanea tarda

Therapie

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  • Absetzen porphyrinogener Medikamente
  • Alkoholabstinenz
  • Kohlenhydrat- und Proteinreiche Ernährung
  • Hämin 1 mal 3 mg / kg intravenös 4 Tage lang im akuten Schub
  • Symptomatische Therapie
  • Meiden von UV-Lichtexposition & Lichtschutzsalbe bei Photodermatose
  • Bei Porphyria cutanea tarda:
  1. Aderlässe (nicht bei Leberzirrhose!)
  2. Chloroquin 8-12 Monate

Komplikationen

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  • Atemlähmung
  • Periphere Lähmungen / Polyneuropathie
  • Krampfanfälle
  • Hepatozelluläres Karzinom
  • Krampfanfälle
  • Psychosen

Zusatzhinweise

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  • Porphyrinogene Medikamente:
  1. Barbiturate
  2. Benzodiazepine
  3. Carbamazepin
  4. Chloramphenicol
  5. Clonidin
  6. Desfluran
  7. Diclofenac
  8. Ergot-Alkaloide (Ergotamin,Methylergometrin)
  9. Etomidat
  10. Griseofulvin
  11. Halothan
  12. Hydantoine (Phenytoin,Allantoin,Nitrofurantoin Dantrolen)
  13. Imipramin
  14. Meprobamat
  15. Methyldopa
  16. Orale Antidiabetika (nur bei hereditärer Koproporphyrie)
  17. Östrogene
  18. Pentazocin
  19. Progesteron
  20. Progestin
  21. Pyrazolone (Metamizol, Phenazon, Propyphenazon)
  22. Pyrazinamid
  23. Sevofluran
  24. Sulfonamide (Sulfamethoxazol in Cotrimoxazol)
  25. Theophyllin
  26. Tolbutamid
  27. Valproat

Literaturquellen

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  1. Renz-Polster H, Krautzig S (2008) – Basislehrbuch Innere Medizin – Elsevier, München
  2. Reuter P (2004) – Springer Lexikon Medizin – Springer, Heidelberg
  3. Sailer C, Wasner S (2005) – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier, Grünwald
  4. Dormann A, Luley C, Wege T (2005) – Laborwerte – Urban & Fischer, München
  5. Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K (2009) – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Elsevier, München
  6. Classen M, Diehl V, Kochsiek K (2004) – Innere Medizin – Urban & Fischer, München
  7. Fritsch P (2004) – Dermatologie Venerologie – Springer, Heidelberg
  8. Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford).;7(1):5-15

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